Ano ang tuberous sclerosis?

Ang tuberous sclerosis ay isang sakit na genetic na nailalarawan sa pagkakaroon ng mga benign na bukol sa utak at iba pang mga organo ng katawan.Ang bihirang sakit na ito ay madalas na minana mula sa isang taong magulang at walang lunas.Maaari rin itong sanhi ng isang genetic mutation ng genes TSC1 at TSC2.Habang ang mga genes ay mutate, nagiging sanhi sila ng mga cell na hatiin sa isang nakababahala na rate.Kaugnay nito, ang mga bukol ay bubuo sa buong katawan.

Kapag ang isang tao ay naghihirap mula sa partikular na sakit na ito, maaaring makaranas siya ng mga seizure.Ang mga problema sa pag -uugali, kapansanan sa pag -aaral, at kapansanan sa pag -iisip ay iba pang mga sintomas ng sakit na ito.Ang isang tao ay maaaring makaranas ng mga problema sa mga bato din.

Kahit na ang tuberous sclerosis ay hindi maaaring pagalingin, ang mga doktor ay maaaring gamutin ang sakit sa pamamagitan ng operasyon, gamot, therapy sa trabaho, at interbensyon sa edukasyon.Ang operasyon ay isinasagawa upang alisin ang mga bukol mula sa utak o iba pang mahahalagang organo ng katawan.Ang gamot ay maaaring magamit upang gamutin ang mga seizure ng mga pasyente na nagreresulta mula sa sakit.Ang therapy sa trabaho ay maaaring makatulong sa mga pasyente na nagdurusa sa mga kapansanan sa pag -iisip na dulot ng tuberous sclerosis.Ang therapy sa pang -edukasyon ay maaaring magamit upang matulungan ang mga bata na malampasan ang mga pagkaantala sa pag -unlad bilang isang resulta ng sakit na ito.Sa ilang mga kaso, ang mga bukol sa loob ng utak o bato ay maaaring maging sanhi ng mga komplikasyon.Maaari itong humantong sa karagdagang mga komplikasyon sa medikal, ang ilan sa mga ito ay maaaring patunayan na nakamamatay.Ang mga pasyente na may banayad na tuberous sclerosis ay maaaring tamasahin ang medyo normal na buhay.Ang mga may mas malubhang anyo ng sakit na naka -link sa mental retardation at seizure ay makakaranas ng mas maraming paghihirap.

Maaaring maghinala ang mga doktor na ang isang sanggol ay may tuberous sclerosis kung madaling kapitan ng mga seizure o may benign na mga bukol sa puso.Ang ilang mga sintomas ng sakit ay maaaring hindi lumitaw hanggang sa pagkabata.Ang mga sintomas na ito ay maaaring magsama ng mga paglaki sa ilalim ng mga kuko, mga pantal sa balat na katulad ng hitsura sa acne, igsi ng paghinga, pag -ubo, o mga puting lugar na lumilitaw sa balat.

Kapag naniniwala ang isang doktor na ang isang pasyente ay naghihirap mula sa tuberous sclerosis, maaaring mag -order siya ng iba't ibang mga pagsubok para sa isang pasyente.Halimbawa, ang pasyente ay maaaring kinakailangan na sumailalim sa isang CT scan o MRI para sa ulo.Ang doktor ay maaaring mag -order ng isang ultrasound ng mga pasyente na bato o suriin ang balat sa pamamagitan ng paggamit ng isang ultraviolet light.Maaari siyang magsagawa ng pagsubok sa DNA upang matukoy kung ang mga gene na nagdudulot ng tuberous sclerosis ay naroroon.Ang mga pasyente na may bihirang sakit na genetic na ito ay nangangailangan ng patuloy na pagbisita sa doktor upang masubaybayan ang kanilang kondisyon.