Xơ cứng củ là gì?

Vôlerosis củ là một bệnh di truyền đặc trưng bởi sự hiện diện của các khối u lành tính trong não và các cơ quan khác của cơ thể.Bệnh hiếm gặp này thường được di truyền từ cha mẹ và không có cách chữa trị.Nó cũng có thể được gây ra bởi một đột biến gen của các gen TSC1 và TSC2.Khi các gen đột biến, chúng khiến các tế bào phân chia với tốc độ đáng báo động.Đổi lại, khối u phát triển khắp cơ thể.Khi một người mắc bệnh đặc biệt này, anh ta hoặc cô ta có thể bị co giật.Vấn đề hành vi, khuyết tật học tập và khuyết tật tâm thần là các triệu chứng khác của bệnh này.Một người cũng có thể gặp vấn đề với thận. Mặc dù bệnh xơ cứng củ không thể được chữa khỏi, các bác sĩ có thể điều trị bệnh thông qua phẫu thuật, dùng thuốc, trị liệu nghề nghiệp và can thiệp giáo dục.Phẫu thuật được thực hiện để loại bỏ các khối u khỏi não hoặc các cơ quan quan trọng khác của cơ thể.Thuốc có thể được sử dụng để điều trị cho bệnh nhân co giật do bệnh.Liệu pháp nghề nghiệp có thể hỗ trợ những bệnh nhân bị khuyết tật tâm thần gây ra bởi bệnh xơ cứng củ.Liệu pháp giáo dục có thể được sử dụng để giúp trẻ em vượt qua sự chậm trễ phát triển do bệnh này. Nếu một bệnh nhân bị xơ cứng củ được điều trị y tế thích hợp, anh ấy hoặc cô ấy có thể sống một tuổi bình thường.Trong một số trường hợp, các khối u trong não hoặc thận có thể gây ra các biến chứng.Điều này có thể dẫn đến các biến chứng y tế hơn nữa, một số trong đó có thể chứng minh gây tử vong.Bệnh nhân bị xơ cứng củ nhẹ có thể tận hưởng cuộc sống tương đối bình thường.Những người có dạng bệnh nghiêm trọng hơn có liên quan đến chậm phát triển tâm thần và co giật sẽ gặp nhiều khó khăn hơn. Các bác sĩ có thể nghi ngờ rằng một em bé bị xơ cứng củ nếu dễ bị co giật hoặc có khối u lành tính trong tim.Một số triệu chứng của bệnh có thể không xuất hiện cho đến khi còn nhỏ.Những triệu chứng này có thể bao gồm sự tăng trưởng bên dưới móng tay, phát ban da tương tự như mụn trứng cá, khó thở, ho hoặc đốm trắng xuất hiện trên da.Khi một bác sĩ tin rằng một bệnh nhân bị xơ cứng củ, anh ta hoặc cô ta có thể đặt hàng nhiều xét nghiệm cho bệnh nhân.Ví dụ, bệnh nhân có thể được yêu cầu trải qua quá trình chụp CT hoặc MRI cho đầu.Bác sĩ có thể đặt một siêu âm của bệnh nhân thận hoặc kiểm tra da bằng cách sử dụng ánh sáng cực tím.Anh ta hoặc cô ta có thể tiến hành xét nghiệm DNA để xác định xem các gen có gây xơ cứng củ hay không.Bệnh nhân mắc bệnh di truyền hiếm gặp này cần đến thăm bác sĩ để theo dõi tình trạng của họ.