Apa itu Sindrom Kristen?

Sindrom Kristen adalah penyakit yang memanifestasikan pada anak -anak sebagai kelainan bentuk ibu jari, langit -langit, dan lengan.Penyakit langka ini juga disebut sebagai craniostenosis artrogryposis sumbang langit -langit dan bentuk resesif sindrom jempol adduksi.Anak -anak dengan gangguan ini berkembang pada tingkat yang jauh lebih lambat dari biasanya dan sering didiagnosis dengan keterbelakangan mental.Tidak ada obat untuk sindrom Kristen, dan sebagian besar pasien meninggal selama masa kanak -kanak mereka, banyak dalam beberapa bulan pertama kehidupan.Karena tidak ada perawatan untuk penyakit itu sendiri, satu -satunya perawatan yang tersedia adalah mereka yang mengobati kondisi medis lain yang muncul sebagai akibat dari memiliki sindrom Kristen.

Penyakit ini cenderung berjalan dalam keluarga dan dianggap sebagai gangguan resesif genetik.Anak -anak yang menderita sindrom biasanya didiagnosis sejak lahir, dan sebagian besar meninggal selama masa kanak -kanak mereka.Gejala yang nyata secara visual dari sindrom Kristen meliputi jempol adduksi, langit -langit sumbing, kelainan tengkorak, dan cacat pada tulang dan sendi tungkai atas.Anak -anak ini juga sering didiagnosis mengalami kesulitan pernapasan, seperti pneumonia, dan cenderung mengalami kejang.Anak -anak dengan gangguan ini dianggap cacat perkembangan dan sering didiagnosis dengan keterbelakangan mental.

untuk sebagian besar, tidak ada pengobatan yang tersedia untuk sindrom Kristen;Hanya gejalanya yang bisa diobati.Satu -satunya perawatan yang tersedia adalah tindakan suportif yang bertujuan menjaga pasien senyaman mungkin dengan mengatasi penyakit dan masalah saat mereka muncul.Sebagai contoh, banyak anak yang menderita akan menjalani pencegahan aspirasi yang luas dan perawatan pernapasan untuk mencegah timbulnya pneumonia, bersama dengan komplikasi terkait lainnya.Dalam beberapa kasus, operasi tengkorak mungkin menjadi pilihan, karena membantu dalam beberapa keadaan untuk memperpanjang kehidupan dan meminimalkan beberapa masalah perkembangan anak.

Banyak anak yang didiagnosis dengan sindrom Kristen memiliki tengkorak kecil, yang merupakan karakteristik dari penyakit ini.Karena tengkoraknya kecil, saat anak tumbuh, otak terbatas pada berapa banyak yang dapat diperluas.Pembatasan otak ini menyebabkan keterbelakangan mental yang lebih parah dan gangguan sensorik.Melalui operasi, tulang kranial dapat dibentuk kembali untuk memungkinkan otak tumbuh tanpa dihambat, sehingga meminimalkan masalah ini.Anak -anak yang membutuhkan operasi ini sering menjalani prosedur antara empat dan tujuh bulan setelah lahir.