Hội chứng Christian là gì?

Hội chứng Christian là một căn bệnh biểu hiện ở trẻ em là dị tật của ngón tay cái, vòm miệng và vũ khí.Bệnh hiếm gặp cũng được gọi là craniostenosis arthrogryposis sleft vòm miệng và có dạng hội chứng ngón tay cái.Trẻ em mắc chứng rối loạn này phát triển với tốc độ chậm hơn nhiều so với bình thường và thường được chẩn đoán chậm phát triển tâm thần.Không có cách chữa trị cho hội chứng Kitô giáo, và phần lớn bệnh nhân chết trong những năm thơ ấu, nhiều người trong vòng vài tháng đầu đời.Vì không có phương pháp điều trị nào tồn tại cho chính bệnh, phương pháp điều trị duy nhất có sẵn là những phương pháp điều trị các tình trạng y tế khác phát sinh do có hội chứng Kitô giáo.Bệnh có xu hướng chạy trong các gia đình và được coi là một rối loạn lặn di truyền.Trẻ em mắc hội chứng thường được chẩn đoán ngay từ khi sinh ra và hầu hết đều chết trong những năm thơ ấu.Các triệu chứng đáng chú ý về mặt thị giác của hội chứng Kitô giáo bao gồm ngón tay cái được bổ sung, vòm miệng, bất thường sọ và khiếm khuyết ở xương và khớp của chi trên.Những đứa trẻ này cũng thường được chẩn đoán là có khó khăn trong hô hấp, chẳng hạn như viêm phổi và dễ bị co giật.Trẻ em mắc chứng rối loạn này được coi là khuyết tật phát triển và thường được chẩn đoán chậm phát triển tâm thần. Đối với hầu hết các phần, không có điều trị nào cho hội chứng Christian;Chỉ có các triệu chứng của nó có thể được điều trị.Các phương pháp điều trị duy nhất có sẵn là các biện pháp hỗ trợ nhằm giữ cho bệnh nhân thoải mái nhất có thể bằng cách giải quyết các bệnh và các vấn đề khi chúng phát sinh.Ví dụ, nhiều trẻ em bị ảnh hưởng sẽ trải qua phòng ngừa nguyện vọng và chăm sóc hô hấp rộng rãi để ngăn ngừa sự khởi phát của viêm phổi, cùng với các biến chứng liên quan khác.Trong một số trường hợp, phẫu thuật sọ có thể là một lựa chọn, vì nó giúp trong một số trường hợp kéo dài cuộc sống và giảm thiểu một số vấn đề phát triển của trẻ em.Nhiều trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Christian có hộp sọ nhỏ, đặc trưng của căn bệnh này.Vì hộp sọ nhỏ, khi đứa trẻ phát triển, não bị hạn chế trong số lượng nó có thể mở rộng.Hạn chế này trên não gây ra sự chậm phát triển tâm thần và rối loạn cảm giác nghiêm trọng hơn.Thông qua phẫu thuật, xương sọ có thể được định hình lại để cho phép não phát triển mà không bị ức chế, do đó giảm thiểu những vấn đề này.Trẻ em yêu cầu phẫu thuật này thường trải qua thủ tục từ bốn đến bảy tháng sau khi sinh.