Apa itu melorheostosis?

Melorheostosis adalah kondisi tulang di mana satu atau lebih tulang pasien menebal, dengan penampilan yang terlihat seperti lilin leleh.Orang dapat mengembangkan lesi tulang sangat awal dalam kehidupan, dan seringkali tanda -tanda pertama muncul sebelum pasien mencapai usia tiga tahun.Seorang dokter dapat mendiagnosis melorheostosis dengan penggunaan sinar-X dan studi pencitraan lainnya untuk melihat tulang.Pilihan pengobatan tersedia untuk mengelola kondisi dan menjaga pasien tetap nyaman.

Orang dengan kondisi ini memiliki mutasi gen yang tidak biasa dan mungkin juga memiliki masalah genetik lainnya.Alih -alih tumbuh secara normal, tulang -tulang mengembangkan hasil dan deposit yang kental.Jaringan lunak di sebelah tulang dapat mengosongkan, mengeras, dan tumbuh.Biasanya, kulit di atas penebalannya kencang dan mengkilap.Pasien dapat mengalami rasa sakit dan ketika ketebalan meningkat, nyeri sendi dan kekakuan dapat berkembang.Pasien dapat mengalami kontraktur, di mana anggota badan melenturkan dan tidak dapat dipindahkan dari posisi.

Terkadang hanya satu tulang, biasanya tulang panjang seperti tulang paha, yang terlibat.Dalam kasus lain, melorheostosis dapat ada di beberapa tulang.Pembedahan dapat membantu, dengan ahli bedah menghilangkan pertumbuhan yang berlebihan dan menghaluskan tulang untuk mencoba dan mencegah kekambuhan.Obat -obatan mungkin bermanfaat bagi beberapa pasien dan terapi fisik akan membantu orang mempertahankan kebebasan bergerak selama mungkin.Ini termasuk latihan yang harus dilakukan di rumah untuk mempertahankan fleksibilitas.

melorheostosis sangat jarang.Pasien yang mengalami nyeri tulang dapat dimulai dengan dokter umum dan bekerja ke ahli bedah ortopedi yang dapat meninjau kasus, memesan studi pencitraan, dan mendiagnosis melorheostosis.Dokter dapat merekomendasikan untuk melihat spesialis yang akrab dengan kondisi ini untuk mendapatkan akses ke perawatan terbaik, termasuk obat eksperimental yang hanya tersedia untuk orang -orang dalam uji klinis.Orang -orang dengan pengalaman juga dapat menyadari teknik bedah yang sukses dan pilihan lain untuk mengelola kondisi ini.

Orang dengan melorheostosis dapat mengembangkan penurunan nilai di kemudian hari, bahkan ketika kondisinya dikendalikan.Bantuan mobilitas mungkin diperlukan untuk stabilitas bagi pasien dengan kontraktur atau nyeri parah.Ini mungkin tongkat, pejalan kaki, atau kursi roda, tergantung pada spesifik kasus pasien.Beberapa pasien mungkin memerlukan bantuan pribadi jika lesi mencakup beberapa tulang dan mengganggu tugas dasar kehidupan sehari -hari.

Asosiasi pasien melorheostosis dapat membantu menghubungkan orang dengan layanan yang diperlukan dan memberikan informasi untuk orang yang baru saja menerima diagnosis.Dapat membantu untuk berbicara dengan orang -orang yang memiliki pengalaman dengan kondisi untuk mempelajari lebih lanjut tentang apa yang diharapkan, apa yang harus dihindari, dan bagaimana melanjutkan.