Melorheostosis là gì?

Melorheostosis là một tình trạng xương trong đó một hoặc nhiều bệnh nhân xương được làm dày bất thường, với vẻ ngoài trông giống như sáp tan chảy.Mọi người có thể phát triển các tổn thương xương rất sớm trong đời và thường là những dấu hiệu đầu tiên xuất hiện trước khi bệnh nhân đến ba tuổi.Một bác sĩ có thể chẩn đoán melorheostosis với việc sử dụng tia X và các nghiên cứu hình ảnh khác để xem xét xương.Các lựa chọn điều trị có sẵn để quản lý tình trạng này và giữ cho bệnh nhân thoải mái. Những người mắc bệnh này có đột biến gen bất thường và cũng có thể có các vấn đề di truyền khác.Thay vì phát triển bình thường, xương phát triển phát triển và tiền gửi sần.Mô mềm bên cạnh xương có thể ossify, cứng và phát triển.Thông thường, da trên độ dày là chặt chẽ và sáng bóng.Bệnh nhân có thể bị đau và khi độ dày tăng lên, đau khớp và độ cứng có thể phát triển.Bệnh nhân có thể trải qua các hợp đồng, trong đó các chi uốn cong và không thể rời khỏi vị trí. Đôi khi chỉ có một xương, thường là một xương dài như xương đùi, có liên quan.Trong các trường hợp khác, Melorheostosis có thể xuất hiện trong nhiều xương.Phẫu thuật có thể giúp, với bác sĩ phẫu thuật loại bỏ sự phát triển quá mức và làm mịn xương để cố gắng và ngăn ngừa tái phát.Thuốc có thể hữu ích cho một số bệnh nhân và vật lý trị liệu sẽ giúp mọi người giữ quyền tự do di chuyển càng lâu càng tốt.Điều này bao gồm các bài tập cần thực hiện tại nhà để duy trì tính linh hoạt. Melorheostosis là rất hiếm.Bệnh nhân bị đau xương có thể bắt đầu với một bác sĩ đa khoa và làm việc theo cách của họ đến một bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình, người có thể xem xét lại trường hợp, đặt hàng nghiên cứu hình ảnh và chẩn đoán melorheostosis.Bác sĩ có thể khuyên bạn nên gặp một chuyên gia quen thuộc với tình trạng này để được tiếp cận với sự chăm sóc tốt nhất có thể, bao gồm cả thuốc thử nghiệm chỉ có sẵn cho những người trong các thử nghiệm lâm sàng.Những người có kinh nghiệm cũng có thể nhận thức được các kỹ thuật phẫu thuật thành công và các lựa chọn khác để quản lý tình trạng này. Những người bị melorheostosis có thể phát triển suy yếu sau này trong cuộc sống, ngay cả khi tình trạng được kiểm soát.Một hỗ trợ di động có thể cần thiết cho sự ổn định cho bệnh nhân bị co lại hoặc đau nặng.Đây có thể là một cây gậy, người đi bộ hoặc xe lăn, tùy thuộc vào chi tiết cụ thể của trường hợp bệnh nhân.Một số bệnh nhân có thể cần hỗ trợ cá nhân nếu các tổn thương bao gồm nhiều xương và can thiệp vào các nhiệm vụ cơ bản của cuộc sống hàng ngày. Các hiệp hội của bệnh nhân melorheostosis có thể giúp kết nối những người với các dịch vụ cần thiết và cung cấp thông tin cho những người vừa nhận được chẩn đoán.Nó có thể hữu ích khi nói chuyện với những người có kinh nghiệm với điều kiện để tìm hiểu thêm về những gì mong đợi, điều gì cần tránh và cách tiến hành.