Apa itu Sindrom Ohtahara?

Sindrom Ohtahara adalah bentuk epilepsi yang cukup langka.Ini juga dikenal sebagai ensefalopati epilepsi infantil awal dengan penekanan burst (EIEE), atau ensefalopati mioklonik awal (EME).Gejala gangguan ini, yang menyebabkan kejang epilepsi dan degenerasi saraf, sering dimulai sebelum bayi berusia sepuluh hari, dan beberapa bayi bahkan mengalami gejala kejang saat masih di dalam rahim.Sementara sindrom Ohtahara dianggap sangat tidak umum, biasanya membawa prognosis yang buruk.Efeknya bisa sangat parah, dan sebagian besar penderita tidak bertahan hidup untuk mencapai remaja.

Pakar tidak dapat menunjukkan asal -usul sindrom Ohtahara, tetapi gangguan ini kadang -kadang terkait dengan kelainan struktural di otak, atau dengan gangguan metabolisme.Sindrom Ohtahara bukanlah proses penyakit tertentu.Penderita biasanya menampilkan gejala yang sama dan mengalami gangguan kognitif, perkembangan, dan fisik yang sama, tetapi penyebab penyakit dapat sangat bervariasi berdasarkan individu.Sindrom Ohtahara biasanya lebih sulit diobati ketika dihasilkan dari kelainan struktural di otak, daripada dari gangguan metabolisme.

Gejala gangguan ini biasanya muncul sangat awal.Sebagian besar bayi akan mengalami gejala pertama mereka di hari -hari pertama kehidupan, dan semua diharapkan untuk menunjukkan gejala sebelum mereka berusia tiga bulan.Beberapa bayi diyakini mengalami gejala pertama mereka sebelum lahir, saat masih di dalam rahim.

ohtahara sindrom menyebabkan kejang epilepsi, yang dapat terjadi secara independen atau dalam kelompok.Pola kejang mungkin ada, dan dapat muncul atau menghilang dengan berlalunya waktu.Pengobatan sering tidak banyak meningkatkan frekuensi atau keparahan kejang yang terkait dengan sindrom ini.

Gejala tambahan dapat mencakup kurangnya refleks pengisap yang kuat pada bayi baru lahir, serta kurangnya kekuatan otot pada bayi yang baru lahir.Anak -anak dapat mengalami masalah dengan refleks menelan dan dengan refleks pernapasan, yang menyebabkan masalah pernapasan.Anak -anak ini juga dianggap rentan terhadap refluks asam.

Anak -anak dengan sindrom Ohtahara sering tidak bertahan hidup.Banyak yang mati sebagai bayi.Degenerasi saraf biasanya terjadi dengan sindrom ini, dan kerusakannya sering progresif.Ketika pasien tumbuh, mereka biasanya mengalami keterlambatan perkembangan yang parah, ketidakmampuan belajar, dan penundaan pembentukan keterampilan motorik.Kejang umumnya terjadi lebih sering ketika degenerasi saraf berlangsung.