Hội chứng Ohtahara là gì?

Hội chứng Ohtahara là một dạng bệnh động kinh khá hiếm.Nó còn được gọi là bệnh não gây bệnh động kinh đầu trẻ sơ sinh với ức chế nổ (EIEE), hoặc bệnh não cơ tim sớm (EME).Các triệu chứng của rối loạn này, gây ra động kinh và thoái hóa thần kinh, thường bắt đầu trước khi trẻ sơ sinh được mười ngày tuổi và một số em bé thậm chí còn gặp phải các triệu chứng co giật khi vẫn còn trong bụng mẹ.Trong khi hội chứng Ohtahara được coi là cực kỳ hiếm gặp, nó thường mang một tiên lượng xấu.Tác dụng của nó có thể khá nghiêm trọng và hầu hết những người mắc bệnh không tồn tại để đạt đến tuổi thiếu niên.Hội chứng Ohtahara không phải là một quá trình bệnh cụ thể.Những người mắc bệnh thường hiển thị các triệu chứng tương tự và trải nghiệm cùng một suy giảm nhận thức, phát triển và thể chất, nhưng nguyên nhân gây bệnh có thể thay đổi rộng rãi trên cơ sở cá nhân.Hội chứng Ohtahara thường khó điều trị hơn khi xuất phát từ những bất thường về cấu trúc trong não, thay vì do rối loạn trao đổi chất. Các triệu chứng của rối loạn này thường xuất hiện rất sớm.Hầu hết các em bé sẽ trải qua các triệu chứng đầu tiên của chúng trong những ngày đầu tiên của cuộc sống, và tất cả được dự kiến sẽ hiển thị các triệu chứng trước khi chúng được ba tháng tuổi.Một số em bé được cho là trải qua các triệu chứng đầu tiên của chúng trước khi sinh, trong khi vẫn còn trong bụng mẹ.

Hội chứng Ohtahara gây ra động kinh động kinh, có thể xảy ra độc lập hoặc trong các cụm.Các mẫu co giật có thể có mặt, và có thể xuất hiện hoặc biến mất với thời gian trôi qua.Điều trị thường không cải thiện tần suất hoặc mức độ nghiêm trọng của các cơn động kinh liên quan đến hội chứng này. Các triệu chứng bổ sung có thể bao gồm thiếu phản xạ hút mạnh ở trẻ sơ sinh, cũng như thiếu sức mạnh cơ bắp ở trẻ sơ sinh.Trẻ em có thể phát triển các vấn đề với phản xạ nuốt và với phản xạ hô hấp, dẫn đến các vấn đề về hô hấp.Những đứa trẻ này cũng được coi là dễ bị trào ngược axit. Trẻ em mắc hội chứng Ohtahara thường không sống sót sau thời thơ ấu.Nhiều người chết khi trẻ sơ sinh.Thoái hóa thần kinh thường xảy ra với hội chứng này, và thiệt hại thường tiến triển.Khi bệnh nhân phát triển, họ thường gặp phải sự chậm trễ phát triển nghiêm trọng, khuyết tật học tập và trì hoãn sự hình thành các kỹ năng vận động.Động kinh thường xảy ra thường xuyên hơn khi thoái hóa thần kinh tiến triển.