Apa itu diagnosis genetik preimplantasi (PGD)?

Diagnosis genetik preimplantasi (PGD) adalah prosedur yang digunakan untuk menyaring embrio selama proses fertilisasi in vitro (IVF).Meskipun prosedur ini tidak digunakan untuk semua pasien IVF, banyak yang memilih prosedur, karena memungkinkan mereka untuk memilih embrio paling sehat untuk transfer, meningkatkan kemungkinan memiliki bayi yang sehat.Prosedur ini pertama kali dilakukan pada tahun 1988, dan telah meningkat secara signifikan sejak saat itu.

PGD juga disebut sebagai preimplantasi skrining genetik (PGS) atau hanya "skrining embrio."Ini dapat dilakukan pada oosit tunggal, atau telur manusia, atau dapat dilakukan pada embrio.Untuk melakukan prosedur ini, sampel telur atau embrio dengan hati -hati dibiopsi dan kemudian mengalami skrining genetik.Setelah skrining, seorang dokter dapat mengidentifikasi embrio paling sehat, dan merekomendasikan satu atau lebih untuk dipindahkan ke rahim pasien.

Ada dua alasan utama untuk melakukan PGD.Yang pertama adalah dalam kasus pasangan yang rentan terhadap penyakit genetik.Misalnya, jika seorang ibu tahu bahwa dia membawa hemofilia, dia dapat memilih PGD dan memilih untuk tidak menanamkan embrio yang tes positif untuk penyakit ini.Berbagai macam penyakit genetik dapat disaring dengan penggunaan prosedurnya, termasuk penyakit Huntingtons, sindrom x rapuh, dan fibrosis kistik, di antara banyak lainnya.

PGD juga dilakukan untuk menguji aneuploidi, sejumlah kromosom yang tidak biasa yang tidak biasa yang kromosom yang tidak biasa yang tidak biasa yang kromosom yang tidak biasa yang tidak biasa yang kromosom yang tidak biasa yang tidak biasa yang kromosom yang tidak biasa yang dilakukan kromosom yang tidak biasa yang dilakukan oleh aneuploidi, sejumlah kromosom yang tidak biasa yang tidak biasa yang tidak biasa tidak biasadapat menyebabkan masalah medis;Risiko aneuploidi meningkat dengan ibu yang lebih tua.Dalam kasus trisomi, seseorang memiliki tiga kromosom di mana harus ada pasangan, dan dalam monosomi, ada kromosom tunggal, bukan pasangan.Aneuploidi dapat menyebabkan berbagai cacat lahir, dan pengujian untuk itu dapat memungkinkan orang untuk menghilangkan embrio yang dapat membawa cacat lahir seperti itu.

Ada sejumlah kekhawatiran etis tentang PGD.Meskipun tidak memungkinkan orang tua untuk memilih "Bayi Desainer," itu memang mengatur situasi di mana orang tua dapat memilih untuk membuang embrio yang rentan terhadap kanker, tuli, kebutaan, dan kondisi lain yang belum tentu fatal, tergantung pada bagaimana mereka ditangani.Beberapa ahli bioetika khawatir bahwa prosedur ini mengatur situasi di mana orang dapat menghargai beberapa bentuk kehidupan di atas yang lain.Ini juga memungkinkan orang untuk memilih anak -anak pria atau wanita, praktik lain yang bukan tanpa kontroversi, dan beberapa ahli etika merekomendasikan pembentukan garis perusahaan ketika menggunakan PGD dalam keputusan reproduksi, yang telah menyebabkan lebih banyak perdebatan.

PGD memilikiBeberapa manfaat yang sangat pasti.Sebagai contoh, beberapa embrio akan gagal berkembang, karena cacat genetik yang mendalam, dan menghilangkan embrio tersebut meningkatkan kemungkinan kehamilan yang sehat.Orang tua juga dapat menggunakan pengetahuan yang diperoleh dari skrining untuk menginformasikan keputusan kesehatan untuk anak -anak mereka, dan itu dapat mengurangi kebutuhan akan siklus IVF tambahan dengan meningkatkan kemungkinan menghasilkan bayi.

PGD tentu saja tidak sempurna.Dimungkinkan untuk melewatkan cacat genetik, tergantung pada sel mana yang biopsi, atau salah mendiagnosis cacat.Beberapa profesional medis juga khawatir bahwa itu dapat mengganggu perkembangan embrionik, karena melibatkan penghapusan sel pada tahap kritis pengembangan untuk embrio.