Chẩn đoán di truyền tiền ghép (PGD) là gì?

Chẩn đoán di truyền tiền ghép (PGD) là một quy trình được sử dụng để sàng lọc phôi trong quá trình thụ tinh in vitro (IVF).Mặc dù quy trình này không được sử dụng cho tất cả các bệnh nhân IVF, nhiều người chọn thủ thuật, bởi vì nó cho phép họ chọn phôi lành mạnh nhất để chuyển, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.Quy trình này được thực hiện lần đầu tiên vào năm 1988 và nó đã được cải thiện đáng kể kể từ thời điểm đó.

PGD còn được gọi là sàng lọc di truyền tiền sản (PGS) hoặc chỉ sàng lọc phôi.Nó có thể được thực hiện trên một tế bào trứng đơn, hoặc trứng người, hoặc nó có thể được thực hiện trên phôi.Để thực hiện quy trình này, một mẫu trứng hoặc phôi được sinh thiết cẩn thận và sau đó được sàng lọc di truyền.Sau khi sàng lọc, một bác sĩ có thể xác định phôi lành mạnh nhất và đề nghị một hoặc nhiều hơn để chuyển vào tử cung của bệnh nhân. Có hai lý do chính để thực hiện PGD.Đầu tiên là trong trường hợp của một cặp vợ chồng dễ bị bệnh di truyền.Ví dụ, nếu một người mẹ biết rằng cô ấy mang bệnh máu khó đông, cô ấy có thể chọn PGD và chọn không cấy phôi để xét nghiệm dương tính với bệnh.Một loạt các bệnh di truyền có thể được sàng lọc với việc sử dụng thủ tục của mình, bao gồm bệnh Huntingtons, hội chứng X mong manh và xơ nang, trong số nhiều người khác.có thể gây ra các vấn đề y tế;Nguy cơ aneuploidy được tăng lên với các bà mẹ lớn tuổi.Trong trường hợp trisomy, ai đó có ba nhiễm sắc thể cần có một cặp, và trong đơn bào, một nhiễm sắc thể duy nhất có mặt, chứ không phải là một cặp.Aneuploidy có thể gây ra một loạt các dị tật bẩm sinh và xét nghiệm nó có thể cho phép mọi người loại bỏ phôi có thể mang theo dị tật bẩm sinh như vậy. Có một số mối quan tâm về đạo đức về PGD.Mặc dù nó không cho phép cha mẹ chọn các em bé thiết kế của người Viking, nhưng nhưng nó đã thiết lập các tình huống mà cha mẹ có thể chọn loại bỏ phôi dễ bị ung thư, điếc, mù và các tình trạng khác không nhất thiết phải tử vong, tùy thuộc vào cách xử lý.Một số nhà đạo đức sinh học lo lắng rằng thủ tục này đặt ra một tình huống mà mọi người có thể đến để coi trọng một số hình thức của cuộc sống so với những người khác.Nó cũng cho phép mọi người lựa chọn cho trẻ em nam hoặc nữ, một thực hành khác không phải là không có tranh cãi, và một số nhà đạo đức đề nghị thành lập các dòng công ty khi sử dụng PGD trong các quyết định sinh sản, dẫn đến nhiều cuộc tranh luận hơn.Một số lợi ích rất rõ ràng.Ví dụ, một số phôi sẽ không phát triển, do các khiếm khuyết di truyền sâu sắc và loại bỏ các phôi này làm tăng cơ hội mang thai khỏe mạnh.Phụ huynh cũng có thể sử dụng kiến thức thu được từ sàng lọc để thông báo các quyết định về sức khỏe cho con cái và nó có thể làm giảm nhu cầu về các chu kỳ IVF bổ sung bằng cách tăng cơ hội sản xuất em bé. Tất nhiên, PGD không hoàn hảo.Có thể bỏ lỡ các khiếm khuyết di truyền, tùy thuộc vào tế bào được sinh thiết hoặc khiếm khuyết chẩn đoán sai.Một số chuyên gia y tế cũng lo ngại rằng nó có thể can thiệp vào sự phát triển phôi thai, vì nó liên quan đến việc loại bỏ một tế bào ở giai đoạn phát triển quan trọng cho phôi.