白質の消失の原因は何ですか？

banishing白質（VWM）は、幼児期によく診断される中枢神経系の病気です。これは、5つの遺伝子の1つの遺伝的変異によって引き起こされます。これらの遺伝子の変化は、非常に高い発熱、頭部外傷、または感染のために散発的に発生する可能性があります。VWMは遺伝性であり、家族で走る可能性があります。

科学者は、白質を消滅させるために影響を受ける必要がある遺伝子を特定しました。グループ化すると、これらの遺伝子は真核生物開始因子2B（eIF2B）として知られています。最も一般的に影響を受ける遺伝子は、eIF2B5遺伝子です。この遺伝子で変化が発生すると、タンパク質を正しく作ることができなくなります。突然変異は遺伝的要因の結果ですが、脳に影響を与える特定のイベントに加速または影響を受ける可能性があります。突然変異が発生します。感染症に起因する高熱は、そのような加速の主な原因です。さらに、頭部外傷は、患者機能の急速な劣化を開始できます。この障害のある患者では、頭部外傷でさえ重要である可能性があります。bunising白質障害は、脳の白質の崩壊を引き起こします。これは、ミエリンとして知られる脂肪絶縁体で覆われた神経繊維の集まりです。VWMの個人では、白質の細胞は、体のストレスやホルモンの変化に特に敏感です。劣化が増加すると、障害の症状がより明らかになります。

eif2b遺伝子の変化が重要である場合、運動機能と神経学的機能が影響を受けます。この機能の喪失は、白質病の消失の特徴です。子供は発作、定期的な発熱、硬い筋肉、極度の疲労を経験する場合があります。さらに、彼または彼女は、調整を失い、目の問題を発症し、認知機能と音声生成が困難になる場合があります。最終的に、VWMはcom睡状態と死につながり、通常は高熱に起因します。病気の重症度は、人によって大きく異なる場合があります。幼児期に症状を示す子供もいれば、通常は小児期まで発達する子供もいます。運動の問題は通常、認知の問題よりもはるかに深刻であり、減少が起こらない場合には長期にわたる安定した発達がある可能性があります。平均余命は数年から40年代半ばまでです。VWMの治療法はありませんが、治療は状態の多くの症状を緩和し、危険な発熱を防ぐことに焦点を当てています。