致命的な家族性不眠症とは何ですか？

fatal致命的な家族性不眠症（FFI）は、本質的に遺伝的であると思われる非常にまれな変性脳疾患です。この疾患は世界中の30家族未満で存在するように見えますが、追加の研究と遺伝分析は、それに由来するより多くの家族を明らかにする可能性があります。医師は実験的治療に取り組んでいますが、現在、致命的な家族性不眠症の治療法はありません。ほとんどの医師は、治療に対する最善の希望は遺伝子治療にあると信じています。プリオンには遺伝物質がなく、奇妙な折りたたみ挙動を通して再現し、周囲のタンパク質が変異します。致命的な家族性不眠症の場合、プリオンが睡眠の原因となる脳の部分である視野を攻撃すると、状態を引き起こす支配的な遺伝子を遺伝する患者は30歳から60歳までの症状を示し始めます。致命的な家族性不眠症の最初の兆候は、睡眠ができないことであり、パニック発作や幻覚と結びついていることがよくあります。患者が睡眠なしで数週間と数ヶ月間続けているため、脳がますます多くの脳が損傷するにつれて、体重を減らして認知症に沈む傾向があります。最終的に、患者は死ぬ前にカタトニックと完全に反応しないようになります。残念ながら、Roiterにとっては、これらのケースは自宅に非常に近く、彼の妻の家族のメンバーの間に現れました。Roiters Sleep Researchでは、彼はこの状態のようなものに遭遇したことがなく、それがまったく新しい病気であると疑っていました。患者の1人の脳が剖検されたとき、それは彼の疑いを確認し、プラオン病の特徴的なプラークと穴を明らかにしました。不眠症の短い期間さえ経験したことがある人なら誰でも、圧倒的であることに加えて、それが困難になり、時には奇妙な神経学的症状を引き起こすことを知っています。致命的な家族性不眠症では、犠牲者は不眠症の期間を経験するだけではありません。彼らはいつか目を覚まし、二度と眠りにつくことはありません。