心軟骨とは何ですか？

低軟骨形成症は、人が短い手足と短い手と足を発達させる状態です。状態のある人は、短い体格を持つことによって特徴付けられます。通常、状態の男性成人は、高さが4フィート6インチ（約1.37 m）から5フィート5インチ（約1.65 m）の範囲です。障害のある雌の成人は、通常、高さが4フィート2インチ（約1.27 m）から4フィート11インチ（約1.5 m）の範囲です。一般的に、下顎軟骨のある人は、特大の頭、肘での部分的な動きの範囲、お辞儀など、他の特性についても注目されています。体重と長さはしばしば正常であり、四肢と胴体の比率の不一致は顕著ではないため、状態は出生時に気付かれない場合があります。子供が年をとるにつれて、状態はより明白になります＆ndash;それは通常、2〜6歳の間に診断されます。この状態は、線維芽細胞成長因子受容体3（FGFR3）遺伝子の突然変異または変化の結果です。状態の治療法は存在しません。しかし、症例の10％で、子供は軽度の精神遅滞で生まれたり、学習障害を持つために成長します。遺伝的欠陥と一緒に生きている人は、脊髄への圧力による低迷や異常反射を含む神経障害を起こしやすい。また、この状態の人は、睡眠時無呼吸や中耳感染症など、他の健康上の問題に苦しむ傾向があります。

軟骨下痛性症は手術を通じて治療できます。外科的方法には、脚と腕の伸びた骨に棒を取り付けることにより、手足を延長することが含まれます。約18〜24か月後、ロッドの緊張は体のサイズを増加させます。この手順である選択的手術は、人を1フィートだけ上げることができますが、感染症や神経の問題につながる可能性があります。状態のある子供を産む可能性の割合。下顎軟骨のある人は学習障害や精神遅滞に苦しむことは一般的ですが、個人はサイズが短く、運転などの活動に問題がある可能性があります。The Little People of America、Inc。を含むサポートグループは、遺伝的状態に苦しむ個人を支援するために存在します。そのようなグループは、個人的なサポートを提供し、医学的問題、雇用、障害の権利に関する情報を提供できます。