レーバー先天性アマウリスとは何ですか？

Reber先天性アマウオスは、目に影響を与える非常にまれな遺伝的疾患です。障害で生まれた乳児は、完全に盲目であるか、視覚能力が厳しく制限される場合があります。視力障害に加えて、レーバー先天性アマウリスは、白内障、誤った生徒、衝動の眼の動きなどの身体的症状を引き起こす可能性があります。現在、この状態に対する実証済みの治療法はなく、患者は生涯を通じて課題を経験することを期待できます。低ビジョンエイズ、特別教育プログラム、友人や家族からの支援は、障害のある子どもたちが自分の問題の多くを克服することを学び、最終的に独立した生産的な個人になるのを助けることができます。眼の発達と機能、およびレーバー先天性アマウリン症は、遺伝子のいずれかの突然変異と相関する可能性があります。この疾患には、常染色体劣性継承パターンがあります。これは、子供が状態を継承するためには、両方の親が同じ変異遺伝子のキャリアでなければならないことを示しています。症状の種類と重症度は、特定の遺伝子がどの遺伝子が関与しているかによって異なる場合があります。両親は、赤ちゃんが視覚刺激や明るさの変化に反応しないときに最初に心配し始めるかもしれません。ほとんどの場合、目は曇りや赤に見える可能性があり、生徒は左右または円形のパターンでさまようことがあります。Nystagmus、または突然の挑発されていない目の動きが一般的です。完全にはっきりしていない理由により、レーバー先天性アマウリス症の幼児や幼い子供は、手で常に目を突いたり、こすり、ぶつかったりする傾向があります。網膜は、異常に形作られているか、不規則な色素沈着パターンがあるかどうかを確認するために慎重に検査されます。また、目は電気衝動にさらされて、感度を測定し、乳児がどれだけよく見えるかを判断します。遺伝的血液検査は、変異した遺伝子の存在を確認するために実行される場合があります。患者が視力の一部を子供の頃に保持している場合、医師は眼鏡を処方し、両親が特別教育の手配をするのを助けることができます。視力の問題を抱えている子供たちが質の高い教育を受けるのを支援するために利用できる多くの公共およびプライベートプログラムがあります。現在、将来、レーバー先天性アマウリン症の人々を助けることができる効果的な外科的処置と薬を発見することを期待して、現在進行中です。