マフッチ症候群とは何ですか？

Maffucci症候群は、骨軟化症としても知られていますが、影響を受ける患者が骨の近くにある軟骨の良性腫瘍である複数の脳腫腫を発症するまれな障害です。彼らはさらに、血管腫または血管内皮腫と呼ばれる血管奇形を発症します。患者がこの症候群を発症する理由は不明ですが、遺伝子変異は考えられる原因であると考えられています。患者は、骨骨折、発育阻害、骨がんなど、この疾患を患っていることで多くの合併症を経験することがあります。それは人口の中で散発的に見え、男性と女性に同様に影響を与えます。遺伝子突然変異が人々が症候群を発症する理由であると疑われていますが、原因として特定の遺伝子が特定されていません。過去の研究では、血液中のカルシウムレベルの調節に重要な物質である副甲状腺ホルモン（PTH）の作用に関与する遺伝子の変異が、この症候群で見られる症状を引き起こす可能性があることが最初に示唆されました。マフッチ症候群とPTHの間のリンクは検証されていませんが、マフッチ症候群の症状は通常、人生の早い段階で発生します。病気にかかっている最初の兆候のいくつかは、体全体のエンゲントロマの成長であり、軟骨で構成された良性腫瘍です。それらは最初に手、足、そして腕の長い骨に見られます。影響を受ける患者に見られるもう1つの重要な症状は、皮膚の表面の下に現れる血管の異常な成長である血管内膜腫の発症です。その結果、四肢の眼に見える青みがかった結節腫瘍が四肢の外観を歪める可能性があります。人生の早い段階で発達する複数のエンコンドロマは、骨の正常な成長を制限するため、骨格奇形を引き起こす可能性があります。一部の患者は、この結果、骨の成長を阻害した結果、小人症さえ発症します。エンコンドロマが骨の正常な構造を歪めると、患者は骨骨折のリスクが高くなります。エンチョンドロマは、骨肉腫や軟骨肉腫などの悪性腫瘍に発達する傾向もあり、これはしばしば生命を脅かすものです。患者は、このタイプの悪性腫瘍を発症するリスクが高いため、スクリーニングのために骨のがんを専門とする医師と定期的にフォローアップする必要があります。さらに、患者は発達する骨折を監視し、治療する必要があります。これは、両方の状態の患者が複数のエンコンドロマを発症するために発生します。しかし、対照的に、オーリエ疾患の患者は、マフッチ症候群に特徴的な異常な血管成長を発症しません。