Was ist das Maffucci -Syndrom?

Das Maffucci -Syndrom, auch als Osteochondromatose bekannt, ist eine seltene Störung, bei der betroffene Patienten mehrere Enchondrome entwickeln, die gutartige Tumoren des Knorpels in der Nähe der Knochen sind.Sie entwickeln zusätzlich Blutgefäßfehlbildungen, die als Angiome oder Hämangioendotheliome bezeichnet werden.Die Gründe, warum Patienten dieses Syndrom entwickeln, sind unbekannt, obwohl angenommen wird, dass eine Genmutation eine mögliche Ursache ist.Patienten können eine Reihe von Komplikationen durch diese Krankheit haben, einschließlich Knochenbrüchen, verkümmertem Wachstum und Knochenkrebs.

Der Grund, warum Patienten das MAFFUCCI -Syndrom entwickeln, ist nicht gut verstanden.Es erscheint sporadisch in der Bevölkerung und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.Obwohl vermutet wird, dass eine Genmutation der Grund ist, warum Menschen das Syndrom entwickeln, wurde kein spezifisches Gen als Ursache identifiziert.Frühere Untersuchungen deuten zunächst darauf hin, dass Mutationen in Genen, die an der Wirkung des Parathyroidhormons (PTH) beteiligt sind, eine Substanz, die für die Regulierung der Calciumspiegel im Blut wichtig ist, die Symptome dieses Syndroms verursachen kann.Der Zusammenhang zwischen Maffucci -Syndrom und PTH wurde jedoch nicht verifiziert.Einige der ersten Anzeichen für die Krankheit sind das Wachstum von Enchondromen im gesamten Körper, bei denen es sich um gutartige Tumoren handelt, die aus Knorpel bestehen.Sie sind zuerst in den Händen, Füßen und in den langen Knochen der Arme zu finden.Ein weiteres wichtiges Symptom bei betroffenen Patienten ist die Entwicklung von Hämangioendotheliomen, bei denen es sich um abnormale Wachstum von Blutgefäßen, die unter der Hautoberfläche auftreten.Das Ergebnis ist ein bläulicher Knotentumor, der für das bloße Auge sichtbar ist, das das Erscheinungsbild der Extremitäten verzerren kann.Die mehrfachen Enchondrome, die sich früh im Leben entwickeln, können Skelettfehlbildungen verursachen, da sie das normale Wachstum der Knochen einschränken.Einige Patienten entwickeln infolge dieses inhibierten Knochenwachstums sogar den Zwergwachstum.Da die Enchondrome die normale Struktur des Knochens verzerren, haben die Patienten ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche.Die Enchondrome neigen auch dazu, sich zu malignen Tumoren wie Osteosarkomen oder Chondrosarkomen zu entwickeln, die häufig lebensbedrohlich sind.Die Patienten sollten regelmäßig mit Ärzten nachverfolgen, die sich aufgrund ihres hohen Risikos für die Entwicklung dieser Art von Malignität auf Krebs des Knochens für Screening -Zwecke spezialisiert haben.Darüber hinaus sollten Patienten für alle von ihnen entwickelten Frakturen überwacht und behandelt werden.

Viele Patienten werden mit einer Olliererkrankung falsch diagnostiziert, bevor sie die korrekte Diagnose des MAFFUCCI -Syndroms erhalten.Dies tritt auf, weil Patienten mit beiden Erkrankungen mehrere Enchondrome entwickeln.Im Gegensatz dazu entwickeln Patienten mit Olliererkrankungen jedoch nicht das für das MAFFUCCI -Syndrom charakteristische abnormale Blutgefäßwachstum.