Maroteaux Lamy症候群とは何ですか？

Maroteaux Lamy症候群は、最初にこの状態を説明したフランスの医師にちなんで名付けられたまれな遺伝的代謝障害です。Maroteaux Lamy症候群に関連する最も一般的な症状のいくつかには、成長の遅延、関節の剛性、骨の異常が含まれます。心臓病とヘルニアの存在は、この障害のある人の間でも一般的です。この病状の治療法はありませんが、酵素補充療法は病気の管理を支援するのに役立ちます。Maroteaux Lamy症候群に関する個別の質問や懸念は、医師または他の医療専門家と議論されるべきです。実際にその状態自体を持たずに、欠陥のある遺伝子のキャリアになることが可能です。この欠陥遺伝子を運ぶ親から生まれた子供は、この状態を発症する可能性の4つに1つを持っています。何かがまったく正常ではないという最初の兆候の1つは、歩くことを学ぶ遅延能力です。追加のテストでは、いくつかの骨、特に脊椎の形状を含む制限された関節の動きと異常が明らかになる場合があります。より深刻な場合、腹部は著しく突き出ている可能性があります。潜在的に生命を脅かす合併症を防ぐために、ヘルニアを修復するために通常、手術が必要です。心臓病やその他の心臓の問題は非常に一般的です。この状態と診断された人の大部分は、通常、少なくとも1つの欠陥のある心臓弁を伴う何らかの形の心臓誤動作を発症するためです。心臓の損傷を修復するためには外科的介入が必要になる場合がありますが、この治療方法は通常、心臓手術に関連するリスクのために可能な限り遅れます。特定の症状を緩和する。心臓の問題やヘルニアの発達などの潜在的に深刻な問題には、通常、外科的介入が必要です。モビリティと独立性を高めるために、ブレース、松葉杖、車椅子などの支援デバイスを使用することができます。他の症状は必要に応じて治療され、監督医との明確で頻繁なコミュニケーションを非常に重要にします。