Vad är kromosomtranslokation?

En kromosom är en tråd av DNA och relaterade proteiner som finns i kärnorna i eukaryota celler och bär generens gener.Mänskligt genetiskt material består av 46 kromosomer, 23 från varje förälder.Kromosomtranslokation hänvisar till överföringen av en del av en kromosom till en annan position på samma kromosom eller till en position på en icke -homolog kromosom.När en kromosomtranslokation inträffar som involverar en enda kromosom kallas den en skift .Undersökningar har funnit att translokationer har inträffat i utvecklingen, men de flesta translokationer ger inte en adaptiv fördel för en organisme.

Translokationer observerades först mot slutet av 1800 -talet, och de sågs ofta i cancertumörer, där de sedan har visat sig vara vanliga.Ytterligare forskning har visat koppling mellan kromosomtranslokation och en mängd olika störningar.Till exempel förekommer en viss typ av kromosomtranslokation som kallas "Robertssonian Translocation" ofta hos patienter med familjär Downs syndrom.Detta skiljer sig från den vanligaste formen av Downs syndrom där patienten har 47 kromosomer på grund av en extra kopia av kromosom 21. Patienter med familjär Downs syndrom har ofta ärvt Robertson -translokationen från en förälder som bara har 45 kromosomer, men inte ärpåverkade.

Balanserad translokation sker när bitar av två kromosomer byter platser.Vid balanserad translokation är allt genetiskt material som bör vara närvarande i själva verket, och individen kommer sannolikt inte att manifestera några hälsoproblem.Om en person med en balanserad kromosomtranslokation har ett barn och endast en av kromosomerna med translokationen överförs, kommer barnet att sakna lite genetiskt material och ha tre kopior, snarare än två, av annat material.Detta kallas en obalanserad translokation.

Balanserad kromosomtranslokation beräknas förekomma hos en av varje 625 individer.Även om dessa individer sannolikt kommer att vara friska, har de en ökad risk att möta olika reproduktionsfrågor, inklusive missfall, dödfödelse, infertilitet och leverera ett barn med födelsedefekter.Genetisk rådgivning och testning kan hjälpa till att avgöra vad situationen är.

Ett undersökningsverktyg för screening för translokationer kallas florescens med flerfärgad in situ-hybridisering (flerfärgad fisk), även känd som spektral karyotypning.Det används för cancerdiagnoser och kan visa små translokationer som annars inte skulle ses.Giemsa-färgade karyotyper är ett annat analysverktyg.