Was ist eine Frameshift -Mutation?

Eine Frameshift-Mutation ist ein genetischer Defekt, der zur Produktion von abnormalen, oft nicht funktionierenden Proteinen führt.Ein Fehler in der Sequenz genetischer Informationen bewirkt, dass die Proteinsynthese -Maschinerie der Zelle Aminosäuren in der falschen Reihenfolge miteinander verbindet.Frameshift -Mutationen sind mit einer Reihe verschiedener menschlicher Krankheiten verbunden, einschließlich der Tay Sachs -Krankheit.

Um zu verstehen, warum eine Frameshift -Mutation Krankheiten verursachen kann, hilft es, die Grundlagen zu verstehen, wie Proteine hergestellt werden.Der Code für alle Proteine befindet sich in der in den Zellen der Zellen gespeicherten Desoxyribonukleinsäure (DNA), und diese DNA besteht aus verknüpften Molekülen, die als Nukleotide bekannt sind.Um ein Protein herzustellen, besteht der erste Schritt für ein Molekül, das als Messenger Ribonukleinsäure (mRNA) bekannt ist, um eine Kopie der DNA zu erstellen.Die mRNA reist dann außerhalb des Kerns und wird mit Hilfe von als Ribosomen bekannten Strukturen, die als Ribosomen bekannt sind, aus einer Nucleotidsequenz umgewandelt.Aus diesen Ketten von Aminosäuren werden Proteine gebildet.

Während der Translation gibt eine Drei-Nukleotid-Sequenz von mRNA, die als Codon bezeichnet wird, an, welche Aminosäure als nächstes verknüpft werden soll.Es ist wichtig, die Integrität von Codons aufrechtzuerhalten, damit das Ribosom die richtigen Aminosäuren miteinander verbinden und das richtige Protein bilden kann.Wenn eine Frameshift -Mutation auftritt, gibt es einen Fehler in der mRNA -Sequenz, der dazu führt, dass die Codons falsch gelesen werden.Die normalen Codons wären daher UUU, AAA und GGG.Wenn in der mRNA ein Fehler auftritt, kann dies zu der Sequenz Guuuaaaggg führen.Das Ribosom würde die Codons als GUU, UAA und AGG lesen, da der Referenzrahmen durch ein zusätzliches Nukleotid verschoben wurde.Infolgedessen wären entweder die falschen Aminosäuren miteinander verbunden und das falsche Protein würde hergestellt, oder ein Codon könnte als Signal zum Stoppen gelesen werden, um das Protein vorzeitig abzuschneiden.

Es gibt eine Reihe verschiedener Möglichkeiten, die einFrameshift -Mutation kann auftreten.Es könnte durch das Einsetzen eines Nukleotids auftreten, oder es könnte auch aus der Deletion eines Nukleotids resultieren.Wenn drei Nukleotide gelöscht werden, würde dies nicht als Frameshift -Mutation angesehen, da die Codons, die nach der Mutation kommen.Die Tay Sachs -Krankheit, ein ererbter Zustand, der typischerweise in sehr jungen Jahren zum Tod führt, kann durch eine Frameshift -Mutation verursacht werden.Die genetischen Mutationen können auch mit der Entwicklung häufigerer Krankheiten wie verschiedenen Krebsarten verbunden sein.