Mi a Frameshift mutáció?

A Frameshift mutáció egy genetikai hiba, amely rendellenes, gyakran nem működőképes fehérjék termelését eredményezi.A genetikai információk szekvenciájának hibája miatt a sejt proteinszintézis gépei rossz sorrendben összekapcsolják az aminosavakat.A keretező mutációk számos különféle emberi betegséghez kapcsolódnak, ideértve a Tay Sachs -kórot is.Az összes fehérjék kódja a sejtek magjában tárolt dezoxiribonukleinsavban (DNS) található, és ez a DNS összekapcsolt molekulákból áll, amelyeket nukleotidoknak hívnak.A fehérje előállításához az első lépés egy messenger ribonukleinsavnak (mRNS) nevezett molekula, amely a DNS másolatát készíti.Az mRNS ezután a magon kívül utazik, és a nukleotidszekvenciából aminosavak láncává alakul, riboszómáknak nevezett struktúrák segítségével, transzlációnak nevezett folyamatban.A fehérjék képződnek az aminosavak láncaiból.Fontos, hogy fenntartsuk a kodonok integritását, hogy a riboszóma összekapcsolhassa a helyes aminosavakat, és képezze a megfelelő fehérjét.Ha egy frameshift mutáció bekövetkezik, az mRNS szekvenciában egy hiba van, amelynek eredményeként a kodonok helytelenül olvasnak.A normál kodonok tehát UUU, AAA és GGG lennének.Ha hiba fordul elő az mRNS -ben, akkor a guuuaaaggg szekvenciát eredményezheti.A riboszóma a kodonokat GUU -ként, UAA -ként és AGG -ként olvassa el, mivel a referenciakeret egy extra nukleotiddal eltolódott.Ennek eredményeként vagy a helytelen aminosavak összekapcsolódnának, és rossz fehérjét fognak készíteni, vagy egy kodonot le lehet olvasni, hogy megállítsák, így idő előtt csonka a fehérjét.Frameshift mutáció fordulhat elő.Ez előfordulhat egy nukleotid beillesztésével, vagy egy nukleotid deléciójából is következhet be.Ha három nukleotidot törölnek, akkor ezt nem tekintik keret -mutációnak, mivel a mutáció utáni kodonokat normálisan olvasják el, és ezeket nem távolítják el a normál keretükből.-A Tay Sachs -kór, egy örökölt állapot, amely általában nagyon fiatal korban halálát eredményezi, egy keretező mutáció okozhatja.A genetikai mutációk összekapcsolhatók a gyakoribb betegségek, például a különböző típusú rákok kialakulásával is.