Đột biến khung hình là gì?

Đột biến khung hình là một khiếm khuyết di truyền dẫn đến việc sản xuất các protein bất thường, thường không hoạt động.Một lỗi trong chuỗi thông tin di truyền khiến máy móc tổng hợp protein tế bào liên kết các axit amin với nhau theo thứ tự sai.Đột biến FrameShift có liên quan đến một số bệnh khác nhau của con người, bao gồm cả bệnh Tay Sachs. Để hiểu tại sao đột biến FrameShift có thể gây ra bệnh, nó giúp hiểu được những điều cơ bản về cách tạo ra protein.Mã cho tất cả các protein nằm trong axit deoxyribonucleic (DNA) được lưu trữ trong các hạt nhân của các tế bào và DNA này được tạo thành từ các phân tử được liên kết được gọi là nucleotide.Để tạo ra một protein, bước đầu tiên là một phân tử được gọi là axit ribonucleic messenger (mRNA) để tạo ra một bản sao của DNA.MRNA sau đó di chuyển bên ngoài nhân và được chuyển đổi từ trình tự nucleotide thành một chuỗi các axit amin với sự trợ giúp của các cấu trúc được gọi là ribosome, trong một quá trình được gọi là dịch.Các protein được hình thành từ các chuỗi axit amin này.Điều quan trọng là duy trì tính toàn vẹn của các codon để ribosome có thể liên kết các axit amin chính xác với nhau và tạo thành protein chính xác.Khi xảy ra đột biến frameeshift, có một lỗi trong chuỗi mRNA dẫn đến các codon được đọc không chính xác. Ví dụ, một chuỗi mRNA có thể là uuuaaaggg, trong đó mỗi chữ cái đại diện cho nucleotide.Do đó, các codon bình thường sẽ là UUU, AAA và GGG.Nếu một lỗi xảy ra trong mRNA, nó có thể dẫn đến trình tự guuuaaaggg.Ribosome sẽ đọc các codon là GUU, UAA và AGG vì khung tham chiếu đã được thay đổi bởi một nucleotide bổ sung.Kết quả là, các axit amin không chính xác sẽ được liên kết với nhau và protein sai sẽ được tạo ra, hoặc một codon có thể được đọc như một tín hiệu để dừng lại, do đó cắt ngắn protein. Có một số cách khác nhauĐột biến khung hình có thể xảy ra.Nó có thể xảy ra bằng cách chèn một nucleotide, hoặc nó cũng có thể là kết quả của việc xóa một nucleotide.Nếu ba nucleotide bị xóa, điều này sẽ không được coi là đột biến frameeshift vì các codon xuất hiện sau khi đột biến được đọc bình thường và chúng đã không được chuyển ra khỏi các khung bình thường của chúng..Bệnh Tay Sachs, một tình trạng di truyền thường dẫn đến tử vong ở độ tuổi rất trẻ, có thể được gây ra bởi đột biến FrameShift.Các đột biến gen cũng có thể liên quan đến sự phát triển của các bệnh phổ biến hơn, chẳng hạn như các loại ung thư khác nhau.