Τι είναι μια μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου;

Μια μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου είναι ένα γενετικό ελάττωμα που έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μη φυσιολογικών, συχνά μη λειτουργικών πρωτεϊνών.Ένα σφάλμα στην αλληλουχία των γενετικών πληροφοριών προκαλεί το μηχανισμό σύνθεσης πρωτεϊνών κυττάρων για να συνδέουν τα αμινοξέα μαζί με λάθος σειρά.Οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου σχετίζονται με διάφορες ανθρώπινες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Tay Sachs.

Για να καταλάβουμε γιατί μια μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου μπορεί να προκαλέσει ασθένεια, βοηθά στην κατανόηση των βασικών στοιχείων του τρόπου με τον οποίο γίνονται πρωτεΐνες.Ο κώδικας για όλες τις πρωτεΐνες είναι στο δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) που αποθηκεύεται στους πυρήνες των κυττάρων και αυτό το DNA αποτελείται από συνδεδεμένα μόρια γνωστά ως νουκλεοτίδια.Για να γίνει μια πρωτεΐνη, το πρώτο βήμα είναι για ένα μόριο γνωστό ως αγγελιοφόρο ριβονουκλεϊκό οξύ (mRNA) για να δημιουργήσει ένα αντίγραφο του DNA.Το mRNA στη συνέχεια ταξιδεύει έξω από τον πυρήνα και μετατρέπεται από μια αλληλουχία νουκλεοτιδίων σε μια αλυσίδα αμινοξέων με τη βοήθεια δομών γνωστών ως ριβοσώματα, σε μια διαδικασία γνωστή ως μετάφραση.Οι πρωτεΐνες σχηματίζονται από αυτές τις αλυσίδες αμινοξέων.Είναι σημαντικό να διατηρηθεί η ακεραιότητα των κωδικόνων, ώστε το ριβόσωμα να μπορεί να συνδέσει τα σωστά αμινοξέα και να σχηματίσει τη σωστή πρωτεΐνη.Όταν εμφανιστεί μια μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου, υπάρχει σφάλμα στην αλληλουχία mRNA που έχει ως αποτέλεσμα να διαβάζονται εσφαλμένα τα κωδικόνια.Τα κανονικά κωδικόνια θα ήταν έτσι UUU, AAA και GGG.Εάν εμφανιστεί ένα σφάλμα στο mRNA, μπορεί να οδηγήσει στην ακολουθία guuuaaggg.Το ριβόσωμα θα διαβάσει τα κωδικόνια ως guu, UAA και AGG επειδή το πλαίσιο αναφοράς μετατοπίστηκε από ένα επιπλέον νουκλεοτίδιο.Ως αποτέλεσμα, είτε τα λανθασμένα αμινοξέα θα συνδέονται μεταξύ τους και θα γίνει η λανθασμένη πρωτεΐνη, είτε ένα κωδικόνιο θα μπορούσε να διαβαστεί ως σήμα για να σταματήσει, έτσι και η πρόωρη περικοπή της πρωτεΐνης.μπορεί να εμφανιστεί μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου.Θα μπορούσε να συμβεί με την εισαγωγή ενός νουκλεοτιδίου ή θα μπορούσε επίσης να προκύψει από τη διαγραφή ενός νουκλεοτιδίου.Εάν διαγραφούν τρία νουκλεοτίδια, αυτό δεν θα θεωρηθεί μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου επειδή τα κωδικόνια που έρχονται μετά τη μετάλλαξη διαβάζονται κανονικά και δεν έχουν μετατοπιστεί από τα κανονικά τους πλαίσια..Η ασθένεια Tay Sachs, μια κληρονομική κατάσταση που συνήθως οδηγεί σε θάνατο σε πολύ νεαρή ηλικία, μπορεί να προκληθεί από μια μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου.Οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν επίσης να συσχετιστούν με την ανάπτυξη πιο κοινών ασθενειών, όπως διαφορετικοί τύποι καρκίνων.