Apa itu mutasi frameshift?

Mutasi Mutasi frameshift adalah cacat genetik yang mengakibatkan produksi protein abnormal, sering tidak berfungsi.Kesalahan dalam urutan informasi genetik menyebabkan mesin sintesis protein sel untuk menghubungkan asam amino bersama -sama dalam urutan yang salah.Mutasi frameshift dikaitkan dengan sejumlah penyakit manusia yang berbeda, termasuk penyakit Tay Sachs.

Untuk memahami mengapa mutasi frameshift dapat menyebabkan penyakit, membantu untuk memahami dasar -dasar bagaimana protein dibuat.Kode untuk semua protein adalah dalam asam deoksiribonukleat (DNA) yang disimpan dalam inti sel, dan DNA ini terdiri dari molekul terkait yang dikenal sebagai nukleotida.Untuk membuat protein, langkah pertama adalah untuk molekul yang dikenal sebagai asam ribonukleat messenger (mRNA) untuk membuat salinan DNA.MRNA kemudian bergerak di luar nukleus dan dikonversi dari urutan nukleotida menjadi rantai asam amino dengan bantuan struktur yang dikenal sebagai ribosom, dalam proses yang dikenal sebagai terjemahan.Protein terbentuk dari rantai asam amino ini.

Selama terjemahan, urutan tiga nukleotida mRNA yang disebut kodon menentukan asam amino mana yang harus dihubungkan selanjutnya.Penting untuk mempertahankan integritas kodon sehingga ribosom dapat menghubungkan asam amino yang benar bersama -sama dan membentuk protein yang benar.Ketika mutasi frameshift terjadi, ada kesalahan dalam urutan mRNA yang mengakibatkan kodon dibaca secara tidak benar.

Misalnya, urutan mRNA yang mungkin mungkin UUUAAAGGG, di mana setiap huruf mewakili nukleotida.Kodon normal dengan demikian adalah UUU, AAA, dan GGG.Jika kesalahan terjadi pada mRNA, itu dapat mengakibatkan urutan guuuaaaggg.Ribosom akan membaca kodon sebagai Guu, UAA, dan AGG karena kerangka referensi digeser oleh nukleotida tambahan.Akibatnya, asam amino yang salah akan dihubungkan bersama dan protein yang salah akan dibuat, atau kodon dapat dibaca sebagai sinyal untuk berhenti, sehingga secara prematur memotong protein.

Ada sejumlah cara berbeda yang aMutasi frameshift dapat terjadi.Ini dapat terjadi dengan penyisipan satu nukleotida, atau juga bisa dihasilkan dari penghapusan nukleotida.Jika tiga nukleotida dihapus, ini tidak akan dianggap sebagai mutasi frameshift karena kodon yang datang setelah mutasi dibaca secara normal, dan mereka belum digeser keluar dari bingkai normal mereka..Penyakit Tay Sachs, kondisi bawaan yang biasanya mengakibatkan kematian pada usia yang sangat muda, dapat disebabkan oleh mutasi frameshift.Mutasi genetik juga dapat dikaitkan dengan pengembangan penyakit yang lebih umum, seperti berbagai jenis kanker.