Ano ang isang frameshift mutation?

Ang isang frameshift mutation ay isang genetic defect na nagreresulta sa paggawa ng hindi normal, madalas na hindi gumagana, mga protina.Ang isang error sa pagkakasunud -sunod ng impormasyon ng genetic ay nagdudulot ng makinarya ng synthesis ng protina ng cell na maiugnay ang mga amino acid nang magkasama sa maling pagkakasunud -sunod.Ang mga mutasyon ng Frameshift ay nauugnay sa isang iba't ibang mga sakit sa tao, kabilang ang sakit na Tay Sachs.Ang code para sa lahat ng mga protina ay nasa deoxyribonucleic acid (DNA) na nakaimbak sa nuclei ng mga cell, at ang DNA na ito ay binubuo ng mga naka -link na molekula na kilala bilang mga nucleotides.Upang makagawa ng isang protina, ang unang hakbang ay para sa isang molekula na kilala bilang messenger ribonucleic acid (mRNA) upang makagawa ng isang kopya ng DNA.Ang mRNA pagkatapos ay naglalakbay sa labas ng nucleus at na -convert mula sa isang pagkakasunud -sunod ng nucleotide sa isang kadena ng mga amino acid sa tulong ng mga istruktura na kilala bilang ribosom, sa isang proseso na kilala bilang pagsasalin.Ang mga protina ay nabuo mula sa mga kadena ng mga amino acid.Mahalaga na mapanatili ang integridad ng mga codon upang ang ribosome ay maaaring maiugnay ang tamang amino acid nang magkasama at mabuo ang tamang protina.Kapag naganap ang isang frameshift mutation, mayroong isang error sa pagkakasunud -sunod ng mRNA na nagreresulta sa mga codon na binabasa nang hindi tama.Ang normal na mga codon ay magiging UUU, AAA, at GGG.Kung ang isang error ay nangyayari sa mRNA, maaaring magresulta ito sa pagkakasunud -sunod na Guuuaaaggg.Babasahin ng ribosom ang mga codon bilang GUU, UAA, at AGG dahil ang frame ng sanggunian ay inilipat ng isang labis na nucleotide.Bilang isang resulta, ang alinman sa hindi tamang amino acid ay maiugnay at ang maling protina ay gagawin, o ang isang codon ay maaaring basahin bilang isang senyas upang ihinto, sa gayon ay prematurely truncating ang protina.

Mayroong isang iba't ibang mga paraan na aMaaaring mangyari ang mutation ng frameshift.Maaari itong mangyari sa pamamagitan ng pagpasok ng isang nucleotide, o maaari rin itong magresulta mula sa pagtanggal ng isang nucleotide.Kung ang tatlong mga nucleotides ay tinanggal, hindi ito maituturing na isang frameshift mutation dahil ang mga codon na darating pagkatapos ng pagbasa ay binabasa nang normal, at hindi sila inilipat sa kanilang normal na mga frame..Ang sakit na Tay Sachs, isang minana na kondisyon na karaniwang nagreresulta sa kamatayan sa murang edad, ay maaaring sanhi ng isang mutation ng frameshift.Ang genetic mutations ay maaari ring maiugnay sa pag -unlad ng mas karaniwang mga sakit, tulad ng iba't ibang uri ng mga kanser.