Was ist das Costello -Syndrom?

Das Costello -Syndrom ist eine genetische Störung, die Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und physikalische Eigenschaften wie Herzanomalien verursacht.Mit dem Syndrom geborene Kinder entwickeln auch eher bestimmte Krebsarten.Das Syndrom ist äußerst selten und es gab weltweit nur wenige hundert gemeldete Fälle.

Das Costello -Syndrom wird durch eine Mutation in einem Gen namens HRA verursacht.Dieses Gen kodiert für ein Protein, das an der Kontrolle der Zellteilung und des Wachstums beteiligt ist.Bei Kindern mit der Störung wird das HRA -Gen dauerhaft eingeschaltet.Dies führt dazu, dass die Zellen ständig wachsen und sich teilen, anstatt dies nur als Reaktion auf extrazelluläre Hinweise zu tun.Die genetische Mutation ist autosomal dominant, was bedeutet, dass ein Kind nur eine Kopie des defekten Gens benötigt, um die Störung zu entwickeln.Fast alle Fälle haben sich aus spontanen Mutationen ergeben.

Eine der auffälligsten Merkmale von Kindern, die mit dem Costello -Syndrom geboren wurden, ist einfach das Gedeihen.Andere Merkmale der Störung sind geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung und angeborene Herzfehler wie pulmonische Stenose oder Arrhythmie.Zu den häufigen physikalischen Eigenschaften gehören großer Mund und volle Lippen, lose Haut, Papillom des Gesichts oder Anus und enge Achillessehnen.Kinder haben auch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten.Etwa 15% entwickeln Tumoren wie Rhabdomyosarkom, Neuroblastom oder Blasenkrebs als Kinder oder Jugendliche.Es gibt keine Behandlungen, die die Störung heilen oder die Symptome verhindern können.Die meisten Behandlungen des Costello -Syndroms basieren auf der Verhinderung oder Behandlung sekundärer Komplikationen, und einige werden durchgeführt, um bestimmte Symptome zu korrigieren.

Eines der schwierigsten Probleme, die es zu behandeln, ist das Versäumnis, zu gedeihen, was das Ergebnis postnataler Fütterungsprobleme ist.Kinder, die nicht ohne Hilfe füttern können, werden über Nasogastrisch oder Gastrostomie gefüttert.Herzprobleme und Krebserkrankungen können nicht verhindert werden, werden jedoch regelmäßig nach dem Auftreten eines Auftretens gescreent und behandelt.Symptome wie Achilles -Verschärfen werden über eine Operation behandelt, während Papillome routinemäßig mit Trockeneisbehandlung entfernt werden.

Kinder sind auch anfällig für sekundäre Komplikationen.Hypertrophe Kardiomyopathie, eine Verdickung des Herzmuskels, ist ein häufiges Herzsymptom, das Kinder anfällig für Anästhesiekomplikationen macht.Kinder mit valvulärer pulmonischer Stenose haben den Blutfluss in die Lunge verringert und besteht aus dem Risiko einer subakuten bakteriellen Endokarditis.Diese Kinder müssen normalerweise prophylaktische Antibiotika einnehmen, um eine Endokarditis zu verhindern, eine Infektion der inneren Schicht des Herzens.

Forschung zur Behandlung des Costello -Syndroms hat sich nur langsam entwickelt, teilweise, weil es so wenige Menschen mit der Störung gibt.Dies macht Testbehandlungen sehr schwierig, da klinische Studien eine statistisch signifikante Anzahl von Personen erfordern.Viele Forscher glauben, dass nur ein Medikament gleichzeitig getestet werden kann, was bedeutet, dass die Wahl getroffen werden muss, um zuerst zu versuchen.Mit wenig Informationen darüber, wie effektiv die Medikamente sein könnten, ist dies eine schwierige Entscheidung.

Eine aktuelle Entwicklung, die dieses Problem lösen kann, ist die Schaffung eines Zebrafisch -Tiermodells für die Störung.In diesem Tiermodell wurde der Zebrafisch genetisch so konstruiert, dass es die Mutation hat, die beim Menschen das Costello -Syndrom verursacht.Das Zebrafisch -Tiermodell kann dann verwendet werden, um vorläufige Tests an Medikamenten durchzuführen.Dies bedeutet, dass die Forscher mehr fundierte Entscheidungen über Medikamente treffen können, die bei Kindern mit dem Syndrom vor Gericht stehen.