コステロ症候群とは何ですか？

Costello症候群は、発達遅延、知的障害、心臓の異常などの身体的特徴を引き起こす遺伝的障害です。症候群で生まれた子供も、特定の種類のがんを発症する可能性が高くなります。症候群は非常にまれであり、世界中で報告された症例は数百件しかありません。この遺伝子は、細胞分裂と成長の制御に関与するタンパク質をコードします。障害のある子供では、HRAS遺伝子は永久にスイッチされています。これにより、細胞外の手がかりに応じてのみ行うのではなく、細胞が絶えず成長して分割されます。遺伝的変異は常染色体優性です。つまり、子供は障害を発症するために欠陥遺伝子のコピーを1つだけ必要としていることを意味します。ほぼすべての症例は自発的な突然変異から生じています。この障害の他の特徴には、知的障害、発達遅延、および弁膜脈拍狭窄症や不整脈などの先天性心不全が含まれます。一般的な物理的特性には、大きな口と完全な唇、皮膚のゆるい皮膚、顔または肛門の乳頭腫、タイトなアキレス腱が含まれます。子どもたちは、特定の種類のがんを発症するリスクも高くなります。約15％が横紋筋腫、神経芽細胞腫、膀胱癌などの腫瘍を子供または青年期に発症します。障害を治したり、症状が発生するのを防ぐことができる治療法はありません。ほとんどのコステロ症候群治療は、二次合併症の予防または治療に基づいており、一部は特定の症状を修正しようとするために実行されます。援助なしでは餌を与えられない子どもたちは、鼻胃管または胃somyを介して供給されます。心臓の問題と癌は防ぐことはできませんが、定期的にスクリーニングされ、発生すると治療されます。アキレスの引き締めなどの症状は手術を介して治療されますが、乳頭腫はドライアイス治療で日常的に除去されます。心筋の肥厚である肥大性心筋症は、子供を麻酔の合併症に対して脆弱にする一般的な心臓症状です。弁髄膜狭窄症の小児は、肺への血流が減少しており、亜急性細菌性心内膜炎のリスクがあります。これらの子供は通常、心内膜炎、心臓の内層の感染を防ぐために予防抗生物質を服用しなければなりません。臨床試験には統計的にかなりの数の個人が必要であるため、これにより検査治療が非常に困難になります。多くの研究者は、一度に1つの薬物のみをテストできると考えています。つまり、最初にどのようなものを試すかを選択する必要があります。薬物がどれほど効果的であるかについての情報がほとんどないため、これは作るのが難しい選択です。この動物モデルでは、ゼブラフィッシュは遺伝的に操作されているため、人間にコステロ症候群を引き起こす突然変異があります。その後、ゼブラフィッシュ動物モデルを使用して、薬物に関する予備試験を実施できます。これは、研究者が症候群の子供の試験において薬物についてより多くの教育を受けた選択をすることができることを意味します。