Was ist Porphyria cutanea tarda?

Porphyria cutanea TARDA ist der am häufigsten vorkommende Typ der Gruppe von Enzymdefizite, die als Porphyrie eingestuft wurden.Es wird durch unzureichende Spiegel von Uroporphyrinogen III -Decarboxylase oder UROD verursacht, das das fünfte Enzym codiert, das für die Produktion von Häm, ein wichtiges Molekül in der menschlichen Physiologie, erforderlich ist.Häm ist Teil des Hämoglobinmoleküls, das Sauerstoff im Blut transportiert.Porphyria Cutanea TARDA zeichnet sich durch eine Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht aus und lässt die Haut zu einer Blase zu einer zu viel Sonne ausgesetzt.

Obwohl Porphyrie -Cutanea Tarda häufiger auftritt als andere Porphyrien -Arten, ist es sehr selten und betrifft nur einen von 25.000 Menschen.Etwa 80% der Fälle sind sporadisch oder nicht vererbt.Darüber hinaus ist die Störung häufig asymptomatisch.

Die durch Photosensitivität bei Patienten dieser Krankheit verursachten Blasen betreffen am häufigsten Gesicht, Unterbeine und Unterarme.Sie heilen langsam und oft Narben.Bei einigen Patienten manifestiert sich die Photosensitivität nicht als Blasen, sondern als Hyperpigmentierung oder Verdunkelung der Haut oder als Hypertrichose abnormales Haarwachstum, oft im Gesicht.Vielmehr hat der Körper eine ungewöhnlich hohe Nachfrage nach Häm sowie die an der Hämproduktion beteiligten Enzyme.Zu den Risikofaktoren für Porphyrie -Cutanea TARDA gehören Alkoholismus, übermäßiges Eisen oder Östrogen, Hepatitis -C -Infektion, Krebs und Mutationen des Hämochromatose -Proteins oder HFE -Gens.Diese Risikofaktoren können die Krankheit bei Menschen mit einer vererbten UROD -Genmutation auch verschlimmern.Der seltenste Subtyp, Typ III, zeigt ein familiäres Muster darin, dass mehr als ein Familienmitglied betroffen ist, aber keine Mutation des UROD -Gens beinhaltet.HFE -Genmutationen können in diesem Fall der genetische Faktor sein.

Porphyria cutanea TARDA wird normalerweise durch einen Urintest diagnostiziert, der hohe Uroporphyrinogenspiegel zeigt.Wenn Labortests keine Anzeichen der Krankheit aufweisen, der Patient jedoch seine Symptome hat, ist die Diagnose häufig Pseudoporphyrie.Dieser Zustand ist nicht gut verstanden, kann aber durch eine allergische Reaktion gegen Medikamente oder durch übermäßige Exposition gegenüber langen Wellen -Ultraviolett (UVA) verursacht werdenDie Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern.Den Patienten wird empfohlen, Alkohol, eisenreiche Lebensmittel, Sonnenlicht und Östrogen zu vermeiden.Die Behandlung kann auch nach Bedarf die Behandlung von Hepatitis C, Blutverlust zur Verringerung der Eisen im Körper und Medikamente mit Chloroquin beinhalten, die auch zur Behandlung und Verhütung von Malaria eingesetzt werden.