Co je Porphyria Cutanea tarda?

Porphyria cutanea tarda je nejčastěji se vyskytujícím typem skupiny enzymových nedostatků klasifikovaných jako Porphyria.Je to způsobeno nedostatečnými hladinami uroporfyrinogen III dekarboxylázy nebo UROD, která kóduje pátý enzym požadovaný při výrobě hemu, důležité molekuly ve fyziologii člověka.Heme je součástí molekuly hemoglobinu, která transportuje kyslík v krvi.Porphyria cutanea tarda je charakterizována citlivostí na sluneční světlo, což způsobuje puchýř, když je vystavena příliš velkému slunci.Asi 80% případů je sporadických nebo zděděných.Kromě toho je porucha často asymptomatická.

puchýře způsobené fotosenzitivitou u pacientů s tímto onemocněním nejčastěji ovlivňují obličej, dolní nohy a předloktí.Léčí pomalu a často jizvu.U některých pacientů se fotosenzitivita projevuje jako puchýře, ale jako hyperpigmentace nebo ztmavnutí kůže nebo jako hypertrichóza, abnormální růst vlasů, často na obličeji.U pacientů, kteří nezdědili onemocnění, je zánět a zjizvení jater běžné.Tělo má spíše abnormálně vysokou poptávku po hemu a také enzymy zapojené do produkce hemu.Mezi rizikové faktory pro Porphyria Cutanea tarda patří alkoholismus, nadměrný železo nebo estrogen, infekce hepatitidy C, rakovina a mutace proteinu hemochromatózy nebo genu HFE.Tyto rizikové faktory mohou také prohloubit onemocnění u lidí s zděděnou mutací genu Urod.

Zděděná nebo familiární porfyria cutanea tarda je někdy označována jako typ I, zatímco ojedinělá odrůda je klasifikována jako typ II.Nejvzácnější podtyp, typ III, ukazuje rodinný vzorec v tom, že je ovlivněn více než jeden člen rodiny, ale nezahrnuje mutaci genu Urod.Mutace genu HFE mohou být v takovém případě genetickým faktorem.Pokud laboratorní testy neodhalí žádné známky onemocnění, ale pacient zažívá jeho příznaky, diagnóza je často pseudoporfyrie.Tento stav není dobře pochopen, ale může být způsoben alergickou reakcí na léky nebo nadměrnou expozicí ultrafialovým (UVA) paprskům s dlouhými vlnami, jako v solárnu.„Léčba je tedy zaměřena na zmírnění příznaků.Pacienti se doporučuje, aby se vyhnuli alkoholu, potravinám bohatým na železo, sluneční světlo a estrogen.Léčba může také zahrnovat léčbu hepatitidy C podle potřeby, krveprolití ke snížení železa v těle a léky chlorochinem, také používaným k léčbě a prevenci malárie.