Co je Porphyria Cutanea tarda?

Porphyria cutanea tarda je nejčastěji se vyskytujícím typem skupiny enzymových nedostatků klasifikovaných jako Porphyria. Je to způsobeno nedostatečnými hladinami uroporfyrinogen III dekarboxylázy nebo UROD, která kóduje pátý enzym požadovaný při výrobě hemu, důležité molekuly ve fyziologii člověka. Heme je součástí molekuly hemoglobinu, která transportuje kyslík v krvi. Porphyria cutanea tarda je charakterizována citlivostí na sluneční světlo, což způsobuje, že kůži puchýří, když je vystavena příliš velkému množství slunce.

Ačkoli Porphyria Cutanea tarda se vyskytuje častěji než jiné typy porfyrie, je to velmi vzácné a ovlivňuje pouze jeden z 25 000 lidí. Asi 80% případů je sporadických nebo zděděných. Kromě toho je porucha často asymptomatická.

puchýře způsobené fotosenzitivitou u pacientů s tímto onemocněním nejčastěji ovlivňují obličej, dolní nohy a předloktí. Léčí pomalu a často jizvu. U některých pacientů se fotosenzitivita projevuje tak, jak se nelíbíRS, ale jako hyperpigmentace nebo ztmavnutí kůže nebo jako hypertrichóza, abnormální růst vlasů, často na obličeji. U pacientů, kteří nezdědili onemocnění, je zánět a zjizvení jater běžné.

Sporadic Porphyria Cutanea tarda se liší od zděděného onemocnění v tom, že gen UROD nevykazuje žádné mutace. Tělo má spíše abnormálně vysokou poptávku po hemu a také enzymy zapojené do produkce hemu. Mezi rizikové faktory pro Porphyria Cutanea tarda patří alkoholismus, nadměrný železo nebo estrogen, infekce hepatitidy C, rakovina a mutace proteinu hemochromatózy nebo genu HFE. Tyto rizikové faktory mohou také prohloubit onemocnění u lidí s zděděnou mutací genu Urod.

zděděná nebo familiární porfyria cutanea tarda je někdy označována jako typ I, zatímco sporadická odrůda je klasifikována jako typ II. Nejvzácnější podtyp, typ III, ukazuje rodinuAL vzor v tom, že je ovlivněn více než jeden člen rodiny, ale nezahrnuje mutaci genu Urod. Mutace genu HFE mohou být v takovém případě genetickým faktorem.

Porphyria Cutanea tarda je obvykle diagnostikována testem moči, který odhaluje vysoké hladiny uroporfyrinogenu. Pokud laboratorní testy neodhalí žádné známky onemocnění, ale pacient zažívá jeho příznaky, diagnóza je často pseudoporfyrie. Tento stav není dobře pochopen, ale může být způsoben alergickou reakcí na léky nebo nadměrnou expozicí ultrafialovým paprskům s dlouhými vlnami (UVA), jako v solárném stánku.

Porphyria cutanea tarda je chronický stav bez známého léku, takže léčba je zaměřena na zmírnění příznaků. Pacienti se doporučuje, aby se vyhnuli alkoholu, potravinám bohatým na železo, sluneční světlo a estrogen. Léčba může také zahrnovat léčbu hepatitidy C podle potřeby, krveprolití ke snížení železa v těle a léky chlorochinem, také používané k léčbě a prevenci malariA.