Πώς διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση;

Συνήθως, ένα άτομο που γεννήθηκε με κυστική ίνωση παρουσιάζει συμπτώματα μέσα στο πρώτο έτος της ζωής.Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα δεν γίνονται προφανή μέχρι την εφηβεία.Υπήρξαν ακόμη και ορισμένες περιπτώσεις στις οποίες η κυστική ίνωση δεν διαγνώστηκε μέχρι την ενηλικίωση.Ωστόσο, όταν υπάρχουν συμπτώματα, υπάρχουν τυποποιημένες δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου.

Η δοκιμή ιδρώτα είναι η συνηθέστερα χρησιμοποιούμενη δοκιμή για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιείται για να αναζητήσει ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα χλωριούχου νατρίου ή αλάτι, που υπάρχει στον ιδρώτα ενός ατόμου.Η δοκιμή ιδρώτα πραγματοποιείται προκαλώντας μια περιοχή του δέρματος να ιδρώνει τοποθετώντας ένα χημικό διάλυμα που ονομάζεται πιλοκαρπίνη σε αυτό και διεγείροντας το με ένα ήπιο ηλεκτρικό ρεύμα.Ο ιδρώτας συλλέγεται στη συνέχεια με ένα γάζα και αναλύεται.Η δοκιμή ιδρώτα δεν είναι οδυνηρή, αλλά μπορεί να προκαλέσει ήπια δυσφορία.

Η δοκιμή ιδρώτα μπορεί να είναι λιγότερο αποτελεσματική για τα νεογέννητα, επειδή τείνουν να παράγουν λιγότερο ιδρώτα.Αντ 'αυτού, εκτελείται η ανοσοαντιδραστική δοκιμή θρυψινογόνου (IRT), η οποία περιλαμβάνει ανάλυση αίματος.Ορισμένα άτομα με κυστική ίνωση μπορεί να έχουν φυσιολογικά επίπεδα αλατιού στον ιδρώτα τους.Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορούν να χρησιμοποιηθούν άλλες δοκιμές για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

Οι εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου ρυθμιστή αγωγιμότητας κυστικής ίνωσης (CFTR).Οι δοκιμές απόξεσης των μάγουλων, που περιλαμβάνουν την ανώδυνη απομάκρυνση των κυττάρων, χρησιμοποιούνται μερικές φορές και για το σκοπό αυτό.Οι ακτίνες Χ θώρακα χρησιμοποιούνται επίσης για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.

Οι δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας χρησιμοποιούνται μερικές φορές για να προσδιοριστεί εάν ένα άτομο έχει κυστική ίνωση.Αυτές οι δοκιμές μετρούν τη λειτουργία και τη χωρητικότητα των πνευμόνων.Οι δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας απαιτούν συνήθως από τον ασθενή να αναπνέει σε ένα ειδικά σχεδιασμένο μηχάνημα.

Οι δοκιμές καλλιέργειας πτυέλων μπορούν να συμπεριληφθούν ως μέρος της διαγνωστικής διαδικασίας.Σε μια δοκιμή πτυέλων, το θέμα πρέπει να βήξει και να φτύνει τα πτύελα του σε ένα φλιτζάνι.Τα πτύελα μεταφέρονται σε εργαστήριο και αξιολογούνται για την παρουσία μόλυνσης.

Οι αξιολογήσεις των κοπράνων και οι δοκιμές παγκρεατικής λειτουργίας περιλαμβάνονται μερικές φορές στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.Ευτυχώς, η κυστική ίνωση μπορεί να αντιμετωπιστεί.Μέχρι στιγμής, όμως, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία.