Hogyan diagnosztizálják a cisztás fibrózist?

Általában a cisztás fibrózisban született személy tüneteket mutat az élet első évében.Bizonyos esetekben azonban a tünetek serdülőkorig nem válnak nyilvánvalóak.Vannak olyan esetek is, amikor a cisztás fibrózist nem diagnosztizálták a felnőttkorig.Ha azonban tünetek vannak, akkor vannak standard tesztek a betegség diagnosztizálására.Ezt a tesztet arra használják, hogy rendellenesen magas nátrium -kloridot vagy sót keressen, amely az egyén izzadásakor jelen van.Az izzadási tesztet úgy hajtják végre, hogy a bőr területe izzadni kell azáltal, hogy ráhelyezi a pilokarpin nevű kémiai oldatot, és enyhe elektromos árammal stimulálja.Az izzadságot ezután gézpaddal gyűjtjük és elemezzük.Az izzadságvizsgálat nem fájdalmas, de enyhe kellemetlenséget okozhat.

Az izzadságvizsgálat kevésbé hatékony lehet az újszülöttek számára, mert hajlamosak kevesebb izzadságot okozni.Ehelyett az immunreaktív tripszinogén tesztet (IRT) végezzük, amely vér -elemzést foglal magában.Egyes cisztás fibrózisban szenvedő egyéneknek normális sószintje lehet az izzadságukban.Ilyen esetekben más tesztek is felhasználhatók a cisztás fibrózis diagnosztizálására.

Vérvizsgálatokat használnak a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség -szabályozó (CFTR) gén mutációinak kimutatására.Az arckaparási teszteket, amelyek a sejtek fájdalommentes eltávolítását magukban foglalják, néha erre a célra is használnak.A mellkasi röntgenfelvételt is használják a cisztás fibrózis diagnosztizálására.

A pulmonális funkció teszteket néha használják annak meghatározására, hogy van -e egy személy cisztás fibrózisban.Ezek a tesztek mérik a tüdő működését és kapacitását.A tüdőfunkciós tesztek általában megkövetelik, hogy a beteg lélegezzen egy speciálisan kialakított gépbe.

A tenyésztési tenyésztési tesztek beépíthetők a diagnosztikai folyamat részeként.Egy köpetvizsgálat során az alanynak köhögnie és köp kell a köpet egy csészébe.A köpet laboratóriumba vesszük, és a fertőzés jelenlétére értékelik.

A széklet értékeléseit és a hasnyálmirigy -funkciók teszteit néha beépítik a cisztás fibrózis diagnosztizálásába.Szerencsére a cisztás fibrózis kezelhető.Eddig azonban nincs ismert gyógymód.