Ποιες είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες;

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι ελαττώματα στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων.Ανάλογα με τη φύση της ανωμαλίας, τέτοιες ανωμαλίες μπορεί να είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή, οπότε το μωρό θα αποβληθεί αυθόρμητα στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης ή μπορεί να είναι σχεδόν ανεξάρτητη, μερικές φορές δεν εμφανίζεται μέχρι να υποβληθεί σε ρουτίνα ιατρικών εξετάσεων γιακάτι ως ενήλικας.Εκτιμάται ότι περίπου ένα στα 150 μωρά έχει κάποια μορφή χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών.Οι πρώτες είναι διαρθρωτικές ανωμαλίες, πράγμα που σημαίνει ότι η δομή των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων είναι κάπως κατεστραμμένη ή αναλογισμένη.Το άλλο είναι αριθμητικές ανωμαλίες.Ένα φυσιολογικό μωρό έχει 46 χρωμοσώματα, που δημιουργήθηκαν με δύο σετ 23 χρωμοσωμάτων που κληρονομούνται από τους γονείς και ένας ασυνήθιστος αριθμός χρωμοσωμάτων μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές γενετικές ανωμαλίες.Ο ιατρικός όρος για μια αριθμητική ανωμαλία είναι "ανευπλοειδία".Στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, η κυτταρική αλληλεπίδραση προχωρά σε απίστευτα γρήγορο ρυθμό, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχουν πολλές ευκαιρίες για λάθη στην αναπαραγωγή.Όταν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες αναπτύσσονται μετά από γονιμοποίηση όπως αυτή, συνήθως οδηγούν σε μωσαϊσμό, στον οποίο ορισμένα κύτταρα έχουν την ανωμαλία και άλλοι δεν το κάνουν.Εάν εμφανιστεί λάθος κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής των αυγών και των κυττάρων σπερματοζωαρίων, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε χρωμοσωμική ανωμαλία εάν το κύτταρο γίνει μέρος ενός ζυγώτη, ένα γονιμοποιημένο αυγό που έχει τη δυνατότητα να εξελιχθεί σε έμβρυο.Καθώς τα κύτταρα στο zygote αναπαράγονται, η χρωμοσωμική ανωμαλία θα αναπαραχθεί μαζί με αυτά.

Σφάλματα στη δομή περιλαμβάνουν: διαγραφή, αλληλεπικάλυψη, αναστροφή, εισαγωγή και μετατόπιση.Όλα αυτά τα σφάλματα έχουν ως αποτέλεσμα κάποια μορφή χρωμοσωμικής περιποίησης.Είτε ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος λείπει, διπλασιάζεται, αναστρέφεται, πρόσθεσε πού δεν ανήκει, είτε έχει αλλάξει με ένα άλλο τμήμα του χρωμοσώματος.Ανάλογα με το τμήμα και το επηρεασμένο χρωμόσωμα, τέτοιες ανωμαλίες μπορούν να παράγουν σοβαρές γενετικές ανωμαλίες ή να περάσουν απαρατήρητα.Η ανευπλοειδία μπορεί να πάρει τη μορφή τρισωμίας, στην οποία ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα συνδεδεμένο ή μονοστομία, στην οποία λείπει το μισό ζευγάρι χρωμοσωμάτων.προκύπτουν από λάθη κατά τη διάρκεια της επικάλυψης των κυττάρων.Ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών αυξάνεται με την ηλικία, που είναι ένας λόγος για τον οποίο συνιστάται εκτεταμένες προγεννητικές δοκιμές για τις μεγαλύτερες μητέρες.Ωστόσο, συμβαίνει επίσης στις νεότερες γυναίκες και πολλές αποβολές είναι αποτέλεσμα χρωμοσωμικών ανωμαλιών.Σε περίπτωση που ένα παιδί ή έμβρυο διαγνωστεί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, υπάρχουν διαθέσιμες ορισμένες επιλογές και η κατάσταση μπορεί να συζητηθεί με έναν γενετικό σύμβουλο.