Apa kelainan kromosom?

Kelainan kromosom adalah kekurangan dalam struktur atau jumlah kromosom.Bergantung pada sifat kelainan, kelainan semacam itu dapat tidak sesuai dengan kehidupan, dalam hal ini bayi akan dibatalkan secara spontan pada tahap awal kehamilan, atau mereka mungkin hampir tidak terlihat, kadang -kadang tidak menjadi jelas sampai seseorang menjalani tes medis rutin untuk tes medis rutin untuk rutin untuk tes medis rutin untuk rutin untuk untuk tes medis rutin untuk rutin untuk untuk tes medis rutin untuk untuk rutin untuk tes medis rutin untuk untuk rutin untuk tes medis rutinsesuatu sebagai orang dewasa.Diperkirakan bahwa sekitar satu dari setiap 150 bayi memiliki beberapa bentuk kelainan kromosom.

Ada dua jenis utama kelainan kromosom.Yang pertama adalah kelainan struktural, yang berarti bahwa struktur kromosom individu entah bagaimana rusak atau diacak.Yang lainnya adalah kelainan numerik.Bayi normal memiliki 46 kromosom, dibuat dengan dua set 23 kromosom yang diwarisi dari orang tua, dan jumlah kromosom yang tidak biasa dapat menyebabkan cacat lahir yang serius.Istilah medis untuk kelainan numerik adalah "aneuploidi."Pada tahap awal pengembangan janin, duplikasi sel berlangsung pada tingkat yang sangat cepat, yang berarti bahwa ada banyak peluang untuk kesalahan dalam replikasi.Ketika kelainan kromosom berkembang setelah pembuahan seperti ini, mereka biasanya mengakibatkan mosaikisme, di mana beberapa sel memiliki kelainan, dan yang lain tidak.

kelainan kromosom juga dapat terjadi sebelum pembuahan.Jika kesalahan terjadi selama replikasi sel telur dan sperma, ini dapat mengakibatkan kelainan kromosom jika sel menjadi bagian dari zigot, telur yang dibuahi yang berpotensi berkembang menjadi janin.Saat sel -sel dalam ulangan zigot, kelainan kromosom akan mereplikasi bersama dengan mereka.

Kesalahan dalam struktur meliputi: penghapusan, duplikasi, inversi, penyisipan, dan translokasi.Semua kesalahan ini menghasilkan beberapa bentuk perebutan kromosom.Entah bagian dari kromosom hilang, digandakan, dibalik, ditambahkan di mana tidak termasuk, atau ditukar dengan bagian kromosom lain.Bergantung pada bagian dan kromosom yang terkena, kelainan tersebut dapat menghasilkan cacat lahir yang parah, atau lulus tanpa disadari.Aneuploidi dapat mengambil bentuk trisomi, di mana sepasang kromosom memiliki kromosom ekstra terpasang, atau monosomi, di mana setengah dari sepasang kromosom tidak ada.

sebagai aturan umum, kelainan kromosom tidak diwariskan, karena merekamuncul dari kesalahan selama duplikasi sel.Risiko kelainan kromosom meningkat seiring bertambahnya usia, yang merupakan salah satu alasan mengapa pengujian prenatal yang luas direkomendasikan untuk ibu yang lebih tua.Namun, itu juga terjadi pada wanita yang lebih muda, dan banyak keguguran adalah akibat dari kelainan kromosom.Jika seorang anak atau janin didiagnosis dengan kelainan kromosom, sejumlah pilihan tersedia, dan situasinya dapat dibahas dengan penasihat genetik.