Mik a kromoszómális rendellenességek?

A kromoszómális rendellenességek hibák a kromoszómák szerkezetében vagy számában.A rendellenesség természetétől függően az ilyen rendellenességek összeegyeztethetetlenek lehetnek az élettel, ebben az esetben a csecsemőt spontán módon megszakítják a terhesség korai szakaszában, vagy pedig szinte észrevétlen lehetnek, néha nem válnak nyilvánvalóvá, amíg valaki rutinszerű orvosi tesztelésre nem kerül.valami felnőttként.A becslések szerint 150 csecsemő közül körülbelül egynek van valamilyen formája a kromoszómális rendellenességnek.

A kromoszómális rendellenességek két fő típusa létezik.Az első a strukturális rendellenességek, ami azt jelenti, hogy az egyes kromoszómák szerkezete valamilyen módon sérült vagy rántott.A másik numerikus rendellenességek.Egy normál baba 46 kromoszómával rendelkezik, amelyet két, a szülőktől örökölt 23 kromoszómával készített, és a szokatlan számú kromoszóma súlyos születési rendellenességekhez vezethet.A numerikus rendellenesség orvosi kifejezése az „aneuploidia”.A magzati fejlődés korai szakaszában a sejtdupláció hihetetlenül gyors ütemben halad, ami azt jelenti, hogy sok lehetőség van a replikáció hibáira.Amikor a kromoszómális rendellenességek alakulnak ki az ilyen megtermékenyítés után, általában mozacizmushoz vezetnek, amelyben egyes sejtek rendellenességekkel rendelkeznek, mások nem.Ha hiba következik be a petesejtek és a sperma sejtek replikációja során, ez kromoszómális rendellenességet eredményezhet, ha a sejt egy zigóta részévé válik, egy megtermékenyített tojásnak, amely magzatré válhat.Amint a zigóta sejtjei replikálódnak, a kromoszómális rendellenességek együtt replikálódnak.Mindezek a hibák valamilyen formájú kromoszómális rántást eredményeznek.Vagy hiányzik egy kromoszóma szakasz, amely hiányzik, megismételte, megfordítja, hozzáadta, ahol nem tartozik, vagy cserélik egy másik kromoszóma szakaszával.A szekciótól és az érintett kromoszómától függően az ilyen rendellenességek súlyos születési rendellenességeket okozhatnak, vagy észrevétlenül maradhatnak.Az aneuploidia trisomia formájában alakulhat ki, amelyben egy pár kromoszómának extra kromoszóma van rögzítve, vagy monoszómia, amelyben egy pár kromoszóma fele hiányzik.A sejtek másolása során bekövetkező hibákból származik.A kromoszómális rendellenességek kockázata az életkorral növekszik, ez az egyik oka annak, hogy az idős anyák számára kiterjedt prenatális tesztelés ajánlott.Ugyanakkor a fiatalabb nőkben is megtörténik, és sok vetélés a kromoszómális rendellenességek eredménye.Abban az esetben, ha egy gyermeket vagy magzatot kromoszómális rendellenességekkel diagnosztizálják, számos lehetőség áll rendelkezésre, és a helyzet megvitatható egy genetikai tanácsadóval.