Ano ang mga abnormalidad ng chromosomal?

Ang mga abnormalidad ng chromosomal ay mga bahid sa istraktura o bilang ng mga kromosom.Depende sa likas na katangian ng abnormality, ang gayong mga abnormalidad ay maaaring hindi kaayon sa buhay, kung saan ang sanggol ay ibababa nang kusang sa mga unang yugto ng pagbubuntis, o maaaring halos hindi ito napapansin, kung minsan ay hindi nagiging maliwanag hanggang sa isang tao ay sumasailalim sa regular na pagsubok sa medikal para saisang bagay bilang isang may sapat na gulang.Tinatayang na sa paligid ng isa sa bawat 150 mga sanggol ay may ilang anyo ng abnormality ng chromosomal.

Mayroong dalawang pangunahing uri ng mga abnormalidad ng chromosomal.Ang una ay mga abnormalidad ng istruktura, na nangangahulugang ang istraktura ng mga indibidwal na kromosom ay kahit papaano nasira o pinirito.Ang iba pa ay mga numero ng abnormalidad.Ang isang normal na sanggol ay may 46 chromosome, na nilikha na may dalawang hanay ng 23 chromosome na minana mula sa mga magulang, at isang hindi pangkaraniwang bilang ng mga kromosom ay maaaring humantong sa mga malubhang depekto sa kapanganakan.Ang medikal na termino para sa isang numerical abnormality ay "aneuploidy."

Maraming mga abnormalidad ng chromosomal ang nangyayari sa panahon ng pag -unlad ng pangsanggol, dahil ang isang bagay ay nagkakamali kapag ang mga cell ay doble.Sa mga unang yugto ng pag -unlad ng pangsanggol, ang pagdoble ng cell ay nagpapatuloy sa isang hindi kapani -paniwalang mabilis na rate, na nangangahulugang maraming mga pagkakataon para sa mga pagkakamali sa pagtitiklop.Kapag ang mga abnormalidad ng chromosomal ay nabuo pagkatapos ng pagpapabunga tulad nito, kadalasan ay nagreresulta sila sa mosaicism, kung saan ang ilang mga cell ay may abnormality, at ang iba ay wala.Kung ang isang pagkakamali ay nangyayari sa panahon ng pagtitiklop ng mga selula ng itlog at tamud, maaari itong magresulta sa isang abnormality ng chromosomal kung ang cell ay nagiging bahagi ng isang zygote, isang fertilized egg na may potensyal na umunlad sa isang fetus.Tulad ng pagtitiklop ng mga cell sa zygote, ang abnormality ng chromosomal ay magtiklop kasama ang mga ito.Ang lahat ng mga pagkakamali na ito ay nagreresulta sa ilang anyo ng pag -scrambling ng chromosomal.Alinman sa isang seksyon ng isang chromosome ay nawawala, doble, na -flip, idinagdag kung saan hindi ito kabilang, o pinalitan ng isa pang seksyon ng kromosoma.Depende sa seksyon at apektado ng chromosome, ang mga abnormalidad ay maaaring makabuo ng malubhang mga depekto sa kapanganakan, o hindi napapansin.Ang aneuploidy ay maaaring kumuha ng anyo ng trisomy, kung saan ang isang pares ng mga kromosom ay may dagdag na kromosoma na nakalakip, o monosomy, kung saan ang isang kalahati ng isang pares ng mga kromosom ay nawawala.bumangon mula sa mga pagkakamali sa panahon ng pagdoble ng cell.Ang panganib ng mga abnormalidad ng chromosomal ay nagdaragdag sa edad, na kung saan ay isang dahilan kung bakit inirerekomenda ang malawak na pagsubok sa prenatal para sa mga matatandang ina.Gayunpaman, nangyayari rin ito sa mga mas batang kababaihan, at maraming mga pagkakuha ang bunga ng mga abnormalidad ng chromosomal.Kung sakaling ang isang bata o fetus ay nasuri na may mga abnormalidad ng chromosomal, magagamit ang isang bilang ng