Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể là sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể.Tùy thuộc vào bản chất của sự bất thường, những bất thường như vậy có thể không tương thích với cuộc sống, trong trường hợp em bé sẽ bị hủy bỏ một cách tự nhiên trong giai đoạn đầu của thai kỳ, hoặc chúng có thể gần như không thể nhận ramột cái gì đó khi trưởng thành.Người ta ước tính rằng khoảng một trong số 150 em bé có một số dạng bất thường nhiễm sắc thể. Có hai loại bất thường nhiễm sắc thể chính.Đầu tiên là những bất thường về cấu trúc, có nghĩa là cấu trúc của các nhiễm sắc thể riêng lẻ bị hư hỏng hoặc bị xáo trộn.Cái khác là bất thường về số.Một em bé bình thường có 46 nhiễm sắc thể, được tạo ra với hai bộ 23 nhiễm sắc thể được di truyền từ cha mẹ và một số lượng nhiễm sắc thể bất thường có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.Thuật ngữ y tế cho một sự bất thường về số lượng là một cách bất thường.Trong giai đoạn đầu của sự phát triển của thai nhi, việc nhân đôi tế bào tiến hành với tốc độ cực kỳ nhanh chóng, điều đó có nghĩa là có rất nhiều cơ hội cho những sai lầm trong việc sao chép.Khi bất thường nhiễm sắc thể phát triển sau khi thụ tinh như thế này, chúng thường dẫn đến khảm, trong đó một số tế bào có sự bất thường và những tế bào khác thì không.Nếu một sai lầm xảy ra trong quá trình sao chép các tế bào trứng và tinh trùng, điều này có thể dẫn đến sự bất thường nhiễm sắc thể nếu tế bào trở thành một phần của hợp tử, một quả trứng được thụ tinh có khả năng phát triển thành thai nhi.Khi các tế bào trong hợp tử sao chép, sự bất thường nhiễm sắc thể sẽ sao chép cùng với chúng. Lỗi trong cấu trúc bao gồm: xóa, sao chép, đảo ngược, chèn và chuyển vị.Tất cả các lỗi này dẫn đến một số hình thức tranh giành nhiễm sắc thể.Hoặc là một phần của nhiễm sắc thể bị thiếu, trùng lặp, lật, thêm vào nơi nó không thuộc về hoặc hoán đổi với một phần khác của nhiễm sắc thể.Tùy thuộc vào phần và nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng, những bất thường như vậy có thể tạo ra dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, hoặc vượt qua không được chú ý.Aneuploidy có thể có dạng trisomy, trong đó một cặp nhiễm sắc thể có thêm nhiễm sắc thể, hoặc đơn phân, trong đó một nửa của một cặp nhiễm sắc thể bị thiếuPhát sinh từ những sai lầm trong quá trình nhân đôi tế bào.Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi, đó là một lý do tại sao xét nghiệm trước khi sinh được khuyến nghị cho các bà mẹ lớn tuổi.Tuy nhiên, nó cũng xảy ra ở phụ nữ trẻ, và nhiều lần sảy thai là kết quả của những bất thường nhiễm sắc thể.Trong trường hợp trẻ em hoặc thai nhi được chẩn đoán mắc các bất thường nhiễm sắc thể, một số lựa chọn có sẵn và tình hình có thể được thảo luận với một cố vấn di truyền.