Ποια είναι τα εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού;

Τα εγγενή σφάλματα της μεταβολισμού είναι γενετικά, συγγενείς διαταραχές που παρεμβαίνουν στον τρόπο με τον οποίο το σώμα μεταβολίζει ή χρησιμοποιεί τις ουσίες που λαμβάνει, συνήθως μέσω τροφίμων.Υπάρχουν πολλές από αυτές τις συνθήκες.Όλοι μαζί, περίπου το 0,04% του πληθυσμού πάσχει από αυτά τα "σφάλματα" και ένα ελαττωματικό γονίδιο που δεν μπορεί να καταρρεύσει ή να χρησιμοποιήσει σωστά κάτι που λαμβάνει συνήθως το σώμα.Αυτό σημαίνει ότι το σώμα είτε αποτυγχάνει να πάρει μια απαραίτητη ουσία είτε μια ουσία που συσσωρεύεται στο σώμα σε επιβλαβή ή ακόμα και θανατηφόρα επίπεδα.

Υπάρχουν δύο κύριες ομάδες εγγενών σφαλμάτων μεταβολισμού.Με ασθένειες όπως το PKU, το ζήτημα είναι ότι το σώμα συσσωρεύει πάρα πολύ ένα χημικό, επειδή ένα γενετικό ελάττωμα το έχει ληστέψει από την ικανότητά του να σπάσει αυτό το χημικό κάτω.Η άλλη ομάδα αποτελείται από εκείνες τις διαταραχές όπου το σώμα δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει σωστά ή να μεταβολίσει κάτι που λαμβάνει, έτσι ώστε οι μεθόδους του σώματος για να πάρουν ενέργεια ή άλλους απαραίτητους πόρους να μειωθούν.

Το πιο συνηθισμένο από τα εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού είναι η φαινυλκετονουρία της νόσου (PKU), η οποία επηρεάζει περίπου 2,4 σε 100.000 άτομα.Με αυτή την ασθένεια, το σώμα στερείται της ικανότητας να διασπάσει τις φαινυλαλανίνες και αυτές προκαλούν επιβλαβές συσσώρευση που μπορεί να επηρεάσει την ψυχική και σωματική υγεία.Η ανησυχία για αυτή την ασθένεια είναι τόσο ισχυρή, διότι αρχίζει αμέσως στη βρεφική ηλικία και, χωρίς διάγνωση, μπορεί να προκαλέσει γρήγορα μη αναστρέψιμη νοητική καθυστέρηση.

Πολλές χώρες δοκιμάζουν συνήθως τα νεογέννητα για το PKU για να αποφευχθεί η εμφάνισή του.Εάν διαγνωστεί νωρίς, οι πιθανότητες μιας υγιούς ζωής είναι καλές.Όπως συμβαίνει με πολλά από τα εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού, ο στόχος της θεραπείας είναι να αποφευχθούν οι ουσίες που δημιουργούν προβλήματα.Τα άτομα με PKU πρέπει να τρώνε μια δίαιτα απουσιάζει από φαινυλαλανίνες για να αποφευχθεί αυτή η επιβλαβής συσσώρευση.

Η νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου είναι ένας άλλος τύπος εγγενών σφαλμάτων του μεταβολισμού.Εκείνοι που επηρεάζονται δεν έχουν γονίδια που διασπούν το γλυκογόνο, που είναι η αποθηκευμένη μορφή γλυκόζης στο σώμα.Το αποτέλεσμα είναι περιστασιακό να συχνάζει η ανικανότητα να χρησιμοποιηθεί αποθηκευμένη γλυκόζη όπως απαιτείται για την ενέργεια.Χωρίς παρέμβαση, όπως η χρήση της στοματικής γλυκόζης ή άλλων φαρμάκων, ορισμένοι τύποι αυτής της κατάστασης είναι απειλητικοί για τη ζωή.

Υπάρχουν πολλά άλλα είδη εγγενών σφαλμάτων μεταβολισμού και πολλοί είναι εξαιρετικά σπάνιοι.Συχνά κληρονομούνται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο, όπου και οι δύο γονείς πρέπει να μεταβιβάσουν ένα ελαττωματικό γονίδιο στους απογόνους.Εάν αυτές οι ασθένειες εμφανιστούν στη βρεφική ηλικία, η παρουσία ενός αστερισμού των συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της αποτυχίας της ευημερίας, της κακής ανάπτυξης, της μη φυσιολογικής ανάπτυξης και των ακανόνιστων επιπέδων στο αίμα, βοηθά στη διάγνωση.Μερικές φορές, μια διάγνωση δεν συμβαίνει μέχρις ότου ένα παιδί είναι σοβαρά άρρωστο και ορισμένες από αυτές τις συνθήκες μπορεί να προκαλέσουν επικίνδυνες κρίσεις όπως ξαφνικές επιληπτικές κρίσεις ή ανεπάρκεια οργάνων.

Μερικά από τα εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού δεν εκδηλώνονται μέχρι αργότερα στη ζωή, και ορισμένοι ασθενείς δεν θα έλαβαν διάγνωση μέχρι τα μέσα ενημέρωσης ή αργότερα.Αυτό δεν σημαίνει ότι αυτές οι ασθένειες είναι λιγότερο σοβαρές.Σε σχεδόν όλες τις περιπτώσεις, είναι απαραίτητη η θεραπεία, που βασίζεται στον τύπο της νόσου.