Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất là gì?

Lỗi bẩm sinh của chuyển hóa là các rối loạn di truyền, bẩm sinh can thiệp vào cách cơ thể chuyển hóa hoặc sử dụng các chất mà nó nhận được, thường là thông qua thực phẩm.Có nhiều điều kiện trong số này.Tất cả cùng nhau, khoảng 0,04% dân số bị các lỗi này, và một gen bị lỗi không thể phá vỡ hoặc sử dụng đúng thứ mà cơ thể nhận được thường đặc trưng cho chúng.Điều này có nghĩa là cơ thể không thể có được một chất cần thiết hoặc một chất tích tụ trong cơ thể đến mức có hại hoặc thậm chí gây tử vong.Có hai nhóm lỗi chính của sự trao đổi chất.Với các bệnh như PKU, vấn đề là cơ thể tích lũy quá nhiều hóa chất vì khiếm khuyết di truyền đã cướp đi khả năng phá vỡ hóa chất đó.Nhóm khác bao gồm những rối loạn đó trong đó cơ thể có thể sử dụng hoặc chuyển hóa đúng một thứ mà nó nhận được, để các phương pháp cơ thể có được năng lượng hoặc các tài nguyên cần thiết khác bị suy yếu.Phổ biến nhất trong số các lỗi chuyển hóa bẩm sinh là bệnh phenylketon niệu (PKU), ảnh hưởng đến khoảng 2,4 trên 100.000 người.Với căn bệnh này, cơ thể thiếu khả năng phá vỡ phenylalanine và những điều này gây ra sự tích tụ có hại có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần và thể chất.Mối quan tâm về căn bệnh này rất mạnh vì nó bắt đầu ngay lập tức ở giai đoạn trứng nước và, không có chẩn đoán, có thể gây ra sự chậm phát triển tâm thần không thể đảo ngược một cách nhanh chóng.

Nhiều quốc gia thường xuyên kiểm tra trẻ sơ sinh cho PKU để ngăn chặn điều này xảy ra.Nếu được chẩn đoán sớm, cơ hội của một cuộc sống lành mạnh là tốt.Cũng như nhiều lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất, mục tiêu của điều trị là tránh các chất tạo ra vấn đề.Những người mắc PKU phải ăn một chế độ ăn kiêng phenylalanine để tránh sự tích tụ có hại này.Bệnh lưu trữ glycogen là một loại lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất.Những người bị ảnh hưởng thiếu các gen phá vỡ glycogen, là dạng glucose được lưu trữ trong cơ thể.Kết quả là thường xuyên không thể sử dụng glucose được lưu trữ khi cần thiết cho năng lượng.Không có sự can thiệp, chẳng hạn như sử dụng glucose đường uống hoặc các loại thuốc khác, một số loại của tình trạng này đang đe dọa đến tính mạng.Nhiều loại lỗi sinh học khác của quá trình trao đổi chất xảy ra, và nhiều loại đặc biệt hiếm gặp.Họ thường được thừa hưởng trong một mô hình lặn tự phát, trong đó cả hai cha mẹ phải truyền một gen bị lỗi cho con cái.Nếu những bệnh này xảy ra ở giai đoạn trứng nước, sự hiện diện của một chòm sao triệu chứng, bao gồm không phát triển mạnh, tăng trưởng kém, phát triển bất thường và nồng độ trong máu không đều, giúp chẩn đoán chúng.Đôi khi, chẩn đoán không xảy ra cho đến khi một đứa trẻ bị bệnh nặng và một số trong những tình trạng này có thể gây ra những cuộc khủng hoảng nguy hiểm như co giật đột ngột hoặc suy nội tạng.Một vài lỗi sinh học của quá trình trao đổi chất được biểu hiện cho đến sau này trong cuộc sống, và một số bệnh nhân sẽ nhận được chẩn đoán cho đến giữa ngày ở tuổi trưởng thành hoặc sau đó.Điều này không có nghĩa là những bệnh này ít nghiêm trọng hơn.Trong hầu hết các trường hợp, điều trị, dựa trên loại bệnh, là cần thiết.