Ano ang mga inborn error ng metabolismo?

Ang mga inborn na error ng metabolization ay genetic, congenital disorder na nakakasagabal sa paraan ng metabolize ng katawan o ginagamit ang mga sangkap na natatanggap nito, karaniwang sa pamamagitan ng pagkain.Marami sa mga kundisyong ito.Lahat ng magkasama, tungkol sa .04% ng populasyon ay naghihirap mula sa mga "error," at isang may sira na gene na hindi masisira o maayos na gumamit ng isang bagay na natatanggap ng katawan ay karaniwang nagpapakilala sa kanila.Nangangahulugan ito na ang katawan ay maaaring hindi makakuha ng isang kinakailangang sangkap o isang sangkap na bumubuo sa katawan upang mapanganib o kahit na nakamamatay na antas.

Mayroong dalawang pangunahing pangkat ng mga inborn error ng metabolismo.Sa mga sakit tulad ng PKU, ang isyu ay ang katawan ay nag -iipon ng labis na isang kemikal dahil ang isang genetic defect ay ninakawan ito ng kakayahang masira ang kemikal na iyon.Ang iba pang pangkat ay binubuo ng mga karamdaman na kung saan ang katawan ay hindi maaaring magamit nang maayos o masuri ang isang bagay na natatanggap nito, upang ang mga pamamaraan ng katawan para sa pagkuha ng enerhiya o iba pang mga kinakailangang mapagkukunan ay may kapansanan.

Ang pinakakaraniwan sa mga inborn error ng metabolismo ay ang sakit na phenylketonuria (PKU), na nakakaapekto sa halos 2.4 sa 100,000 katao.Sa sakit na ito, ang katawan ay kulang sa kakayahang masira ang mga phenylalanine, at ang mga ito ay nagiging sanhi ng isang nakakapinsalang build-up na maaaring makaapekto sa kalusugan sa kaisipan at pisikal.Ang pag -aalala tungkol sa sakit na ito ay napakalakas dahil nagsisimula ito kaagad sa pagkabata at, nang walang diagnosis, ay maaaring maging sanhi ng hindi maibabalik na pag -urong ng pag -iisip nang mabilis.

Maraming mga bansa ang regular na sumusubok sa mga bagong panganak para sa PKU upang maiwasan ito na maganap.Kung masuri nang maaga, ang mga pagkakataon ng isang malusog na buhay ay mabuti.Tulad ng marami sa mga inborn error ng metabolismo, ang layunin ng paggamot ay upang maiwasan ang mga sangkap na lumikha ng mga problema.Ang mga taong may PKU ay dapat kumain ng isang diyeta na wala sa mga phenylalanine upang maiwasan ang nakakapinsalang build-up na ito.

Ang sakit sa imbakan ng glycogen ay isa pang uri ng mga inborn error ng metabolismo.Ang mga apektadong kakulangan ng mga gene na bumabagsak sa glycogen, na kung saan ay ang nakaimbak na anyo ng glucose sa katawan.Ang resulta ay paminsan -minsan sa madalas na kawalan ng kakayahang gumamit ng naka -imbak na glucose kung kinakailangan para sa enerhiya.Nang walang interbensyon, tulad ng paggamit ng oral glucose o iba pang mga gamot, ang ilang mga uri ng kondisyong ito ay nagbabanta sa buhay.

Maraming iba pang mga uri ng mga inborn error ng metabolismo ang nangyayari, at marami ang bihirang bihira.Madalas silang nagmana sa isang pattern ng pag -urong ng autosomal, kung saan ang parehong mga magulang ay dapat ipasa sa isang may sira na gene sa mga anak.Kung ang mga sakit na ito ay nangyayari sa pagkabata, ang pagkakaroon ng isang konstelasyon ng mga sintomas, kabilang ang pagkabigo na umunlad, hindi magandang paglaki, hindi normal na pag -unlad, at hindi regular na antas ng dugo, tulungan ang pag -diagnose ng mga ito.Minsan, ang isang diagnosis ay hindi nangyayari hanggang sa ang isang bata ay malubhang may sakit, at ang ilan sa mga kundisyong ito ay maaaring maging sanhi ng mapanganib na mga krisis tulad ng biglaang mga seizure o pagkabigo ng organ.

Ang ilan sa mga inborn error ng metabolismo ay nahayag hanggang sa huli sa buhay, at ang ilang mga pasyente ay hindi makakatanggap ng diagnosis hanggang sa kalagitnaan ng edad o mas bago.Hindi ito nangangahulugan na ang mga sakit na ito ay hindi gaanong seryoso.Sa halos lahat ng mga kaso, ang paggamot, predicated sa uri ng sakit, kinakailangan.