Τι είναι οι κληρονομικές ασθένειες;

Οι κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται από μη φυσιολογικό γενετικό υλικό, όπως μεμονωμένα γονίδια και χρωμοσώματα, που μεταβιβάζονται σε ένα παιδί από έναν ή και τους δύο γονείς.Αυτοί οι τύποι ασθενειών αναφέρονται επίσης συνήθως ως γενετικές διαταραχές, κληρονομικές γενετικές ασθένειες ή κληρονομικές ασθένειες και μπορούν να έχουν διαφορετικά συμπτώματα και βαθμούς σοβαρότητας.Ορισμένες κοινές κληρονομικές ασθένειες είναι η κυστική ίνωση, μια εκφυλιστική κατάσταση που προκαλεί αναπηρία και συχνά πρώιμο θάνατο.Η αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων, η οποία είναι μια διαταραχή του αίματος που μπορεί να ποικίλει σε σοβαρότητα.και η ασθένεια του Huntington, η οποία προκαλεί εκφυλισμό του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος.Συχνά, οι κληρονομικές ασθένειες δεν μπορούν να θεραπευτούν, αν και τα συμπτώματα μπορούν μερικές φορές να αντιμετωπιστούν με φαρμακευτική αγωγή και άλλες μορφές ιατρικής περίθαλψης.Η γονιδιακή θεραπεία, ένας κυρίως πειραματικός τύπος θεραπείας, ερευνάται ως ένας τρόπος για να θεραπεύσει ορισμένες γενετικές διαταραχές με την αφαίρεση ή την αλλαγή των ελαττωματικών γονιδίων.

Το γενετικό υλικό κάθε ανθρώπου αποτελείται από ένα τεράστιο αριθμό μεμονωμένων γονιδίων που επηρεάζουν μια ευρεία ποικιλία χαρακτηριστικών και ικανοτήτων, συμπεριλαμβανομένης της φυσικής εμφάνισης και της γνωστικής λειτουργίας.Σε αυτό το γενετικό υλικό, υπάρχουν σχεδόν πάντα δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου: το ένα που κληρονομείται από κάθε γονέα.Μια κληρονομική κατάσταση, όπως μια κληρονομική ασθένεια, μεταβιβάζεται σε ένα παιδί εάν ένας ή και οι δύο γονείς έχουν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο.

Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες, για παράδειγμα κυστική ίνωση, ονομάζονται αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές και απαιτούν από τα δύο γονίδια στο γενετικό ζεύγος να είναι ανώμαλο για την ανάπτυξη της νόσου.Ένα άτομο που μεταφέρει μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο για μια υπολειπόμενη διαταραχή δεν θα αναπτύξει την ασθένεια, αλλά μπορεί να το μεταβιβάσει στην επόμενη γενιά.Άλλες κληρονομικές ασθένειες, όπως η ασθένεια του Huntington, ονομάζονται αυτοσωματικές κυρίαρχες διαταραχές και απαιτούν μόνο ένα από τα γονίδια σε ένα ζευγάρι να είναι ελαττωματικό για την ανάπτυξη της νόσου. Η γενετική δεν είναι πάντα ο μόνος καθοριστικός παράγοντας όταν πρόκειται για κληρονομικές ασθένειες.Για παράδειγμα, στην περίπτωση ορισμένων κληρονομικών διαταραχών του αυτοσωματικού κυρίαρχου τύπου, όχι όλοι όσοι κληρονομούν ένα ελαττωματικό γονίδιο θα αναπτύξουν την ασθένεια.Υπάρχουν επίσης παραδείγματα κληρονομικών ασθενειών όπου το ελαττωματικό γενετικό υλικό από μόνο του δεν προκαλεί ασθένεια, αλλά μπορεί να το κάνει σε συνδυασμό με διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες.Ένας σχετικός όρος είναι η συγγενής ασθένεια, η οποία αναφέρεται σε μια κατάσταση που αναπτύσσεται κατά τη γέννηση ή πριν από τη γέννηση, αλλά δεν πρέπει απαραίτητα να κληρονομηθεί.Ένα παράδειγμα είναι το σύνδρομο Down, μια γενετική διαταραχή που δεν κληρονομείται, αλλά αντ 'αυτού προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα που σχηματίζεται σε πρώιμο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.