Apa itu penyakit yang diwariskan?

Penyakit yang diwariskan disebabkan oleh bahan genetik abnormal, seperti gen individu dan kromosom, diteruskan ke anak dari satu atau kedua orang tua.Jenis -jenis penyakit ini juga umumnya disebut sebagai gangguan genetik, penyakit genetik yang diwariskan, atau penyakit herediter, dan dapat memiliki berbagai gejala dan tingkat keparahan.Beberapa penyakit bawaan umum adalah fibrosis kistik, kondisi degeneratif yang menyebabkan kecacatan dan sering kali kematian dini;anemia sel sabit, yang merupakan kelainan darah yang dapat bervariasi dalam keparahan;dan penyakit Huntingtons, yang menyebabkan degenerasi otak dan sistem saraf.Seringkali, penyakit yang diwariskan tidak dapat disembuhkan, meskipun gejala kadang -kadang dapat dikelola dengan obat -obatan dan bentuk perawatan medis lainnya.Terapi gen, sebagian besar jenis pengobatan eksperimental, sedang diteliti sebagai cara untuk menyembuhkan beberapa gangguan genetik dengan menghilangkan atau mengubah gen yang rusak.

Bahan genetik dari setiap manusia terdiri dari sejumlah besar gen individu yang mempengaruhi berbagai macam sifat dan kemampuan, termasuk penampilan fisik dan fungsi kognitif.Dalam materi genetik ini, hampir selalu ada dua salinan dari setiap gen: satu diwarisi dari masing -masing orang tua.Kondisi turun -temurun, seperti penyakit yang diwariskan, diturunkan kepada seorang anak jika salah satu atau kedua orang tua memiliki gen abnormal.

Beberapa penyakit yang diwariskan, misalnya fibrosis kistik, disebut gangguan resesif autosomal, dan membutuhkan kedua gen dalam pasangan genetik menjadi abnormal bagi penyakit untuk berkembang.Seseorang yang hanya membawa satu gen abnormal untuk gangguan resesif tidak akan mengembangkan penyakit, tetapi dapat meneruskannya ke generasi berikutnya.Penyakit yang diwariskan lainnya, seperti penyakit Huntingtons, disebut gangguan dominan autosom dan hanya membutuhkan satu gen dalam pasangan yang rusak bagi penyakit untuk berkembang.

Genetika tidak selalu merupakan satu -satunya faktor penentu ketika datang ke penyakit yang diwariskan.Misalnya, dalam kasus beberapa gangguan warisan dari tipe dominan autosom, tidak semua orang yang mewarisi gen yang rusak akan mengembangkan penyakit.Ada juga contoh penyakit bawaan di mana bahan genetik yang rusak dengan sendirinya tidak menyebabkan penyakit, tetapi dapat melakukannya bersama dengan berbagai faktor lingkungan.Istilah terkait adalah penyakit bawaan, yang mengacu pada kondisi yang berkembang pada atau sebelum lahir, tetapi tidak harus diwariskan.Salah satu contohnya adalah Downs Syndrome, gangguan genetik yang tidak diwarisi, tetapi disebabkan oleh kromosom tambahan yang terbentuk pada tahap awal perkembangan janin.