Bệnh di truyền là gì?

Các bệnh di truyền là do vật liệu di truyền bất thường, như các gen và nhiễm sắc thể riêng lẻ, được truyền lại cho một đứa trẻ từ một hoặc cả hai cha mẹ.Những loại bệnh này cũng thường được gọi là rối loạn di truyền, các bệnh di truyền di truyền hoặc các bệnh di truyền, và có thể có các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau.Một số bệnh di truyền phổ biến là xơ nang, tình trạng thoái hóa gây ra khuyết tật và thường tử vong sớm;Thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một rối loạn máu có thể thay đổi về mức độ nghiêm trọng;và bệnh Huntingtons, gây ra sự thoái hóa của não và hệ thần kinh.Thông thường, các bệnh di truyền không thể được chữa khỏi, mặc dù các triệu chứng đôi khi có thể được quản lý bằng thuốc và các hình thức chăm sóc y tế khác.Liệu pháp gen, một loại điều trị chủ yếu là thử nghiệm, đang được nghiên cứu như một cách để chữa một số rối loạn di truyền bằng cách loại bỏ hoặc thay đổi các gen bị khiếm khuyết.Vật liệu di truyền của mỗi con người được tạo thành từ một số lượng lớn các gen riêng lẻ ảnh hưởng đến nhiều đặc điểm và khả năng, bao gồm cả ngoại hình và chức năng nhận thức.Trong vật liệu di truyền này, hầu như luôn có hai bản sao của mỗi gen: một bản di truyền từ mỗi cha mẹ.Một tình trạng di truyền, chẳng hạn như một căn bệnh di truyền, được truyền lại cho một đứa trẻ nếu một hoặc cả hai cha mẹ đều có gen bất thường.Một số bệnh di truyền, ví dụ như xơ nang, được gọi là rối loạn lặn tự phát, và yêu cầu cả hai gen trong cặp di truyền phải bất thường để bệnh phát triển.Một người chỉ mang một gen bất thường cho rối loạn lặn sẽ không phát triển bệnh, nhưng có thể truyền nó cho thế hệ tiếp theo.Các bệnh di truyền khác, như bệnh săn bắn, được gọi là rối loạn chi phối tự phát và chỉ cần một trong số các gen trong một cặp bị lỗi để bệnh phát triển. Di truyền học không phải lúc nào cũng là yếu tố quyết định duy nhất khi nói đến các bệnh di truyền.Ví dụ, trong trường hợp một số rối loạn di truyền thuộc loại chiếm ưu thế tự phát, không phải tất cả mọi người thừa hưởng một gen bị lỗi sẽ phát triển bệnh.Cũng có những ví dụ về các bệnh di truyền trong đó chính vật liệu di truyền bị lỗi không gây ra bệnh, nhưng có thể làm như vậy kết hợp với các yếu tố môi trường khác nhau.Một thuật ngữ liên quan là bệnh bẩm sinh, trong đó đề cập đến một tình trạng phát triển tại hoặc trước khi sinh, nhưng không nhất thiết phải được thừa hưởng.Một ví dụ là hội chứng Downs, một rối loạn di truyền không được di truyền, mà thay vào đó là do một nhiễm sắc thể bổ sung hình thành ở giai đoạn đầu phát triển của thai nhi.