Mik az örökölt betegségek?

Az örökölt betegségeket rendellenes genetikai anyag, például az egyes gének és a kromoszómák okozza, egy vagy mindkét szülőből származó gyermeknek továbbadva.Az ilyen típusú betegségeket általában genetikai rendellenességeknek, öröklött genetikai betegségeknek vagy örökletes betegségeknek is nevezik, és eltérő tünetekkel és súlyossággal járhatnak.Néhány gyakori öröklött betegség a cisztás fibrózis, a degeneratív állapot, amely fogyatékosságot és gyakran korai halált okoz;sarlósejtes vérszegénység, amely vérzavar, amely súlyosságban eltérő lehet;és a Huntington -kór, amely az agy és az idegrendszer degenerációját okozza.Az örökölt betegségek gyakran nem gyógyíthatók, bár a tüneteket néha gyógyszeres kezeléssel és más orvosi ellátás formáival lehet kezelni.A génterápiát, amely elsősorban kísérleti típusú kezelés, a genetikai rendellenességek gyógyításának egyik módjaként vizsgálják a hibás gének eltávolításával vagy megváltoztatásával.

Minden ember genetikai anyaga hatalmas számú egyes génből áll, amelyek sokféle tulajdonságot és képességet befolyásolnak, beleértve a fizikai megjelenést és a kognitív funkciót.Ebben a genetikai anyagban szinte mindig két példány van minden génből: az egyik örökölt minden szülőtől.Az örökletes állapotot, például az örökölt betegség, továbbadják a gyermeknek, ha az egyik vagy mindkét szülő rendellenes génje van.

Néhány öröklött betegség, például a cisztás fibrózis, autoszomális recesszív rendellenességeknek nevezzük, és megkövetelik, hogy a genetikai pár mindkét génje rendellenes legyen a betegség kialakulásához.Az a személy, aki csak egy rendellenes gént hordoz egy recesszív rendellenesség miatt, nem alakítja ki a betegséget, hanem továbbadhatja a következő generációnak.Más örökölt betegségeket, mint például a Huntington -kór, autoszomális domináns rendellenességeknek nevezzük, és a párban csak az egyik génnek kell lennie, hogy a betegség hibás legyen.

A genetika nem mindig az egyetlen meghatározó tényező az örökölt betegségek esetén.Például az autoszomális domináns típusú örökölt rendellenességek esetében nem mindenki, aki örököl egy hibás gént, kialakítja a betegséget.Vannak példák az örökölt betegségekről is, amelyekben a hibás genetikai anyag önmagában nem okoz betegséget, de ezt a különféle környezeti tényezőkkel összefüggésben megteheti.A kapcsolódó kifejezés a veleszületett betegség, amely egy olyan állapotra utal, amely a születéskor vagy azt megelőzően alakul ki, de nem feltétlenül kell örökölni.Példa erre a Down -szindróma, egy genetikai rendellenesség, amelyet nem örökölt, hanem egy extra kromoszóma okoz, amely a magzati fejlődés korai szakaszában képződik.