Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι κληρονομικής αταξίας;

Η κληρονομική αταξία είναι η μορφή της αταξίας που προκαλείται από τη γενετική κληρονομιά των μεταλλαγμένων γονιδίων.Υπάρχουν περισσότεροι από 70 τύποι κληρονομικών αταξιών, συμπεριλαμβανομένων τόσο των αυτοσωματικών υπολειπόμενων όσο και των αυτοσωματικών κυρίαρχων αταξιών, και μπορούν να επηρεάσουν όλες τις περιοχές του σώματος.Κάθε ατομική αταξία κατηγοριοποιείται από τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη της.

Ο γενικός ορισμός της κληρονομικής αταξίας είναι ότι είναι μια κατάσταση που προκαλεί σταδιακή βλάβη στο νωτιαίο μυελό και την παρεγκεφαλίδα.Τα μεταλλαγμένα γονίδια δεν επιτρέπουν την κατάλληλη ανάπτυξη και ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου.Με την πάροδο του χρόνου, αυτό οδηγεί σε βλάβη που είναι υπεύθυνη για τα συμπτώματα της αταξίας. Η αταξία είναι μια κατάσταση που οδηγεί σε απώλεια μυϊκού ελέγχου και φυσικού συντονισμού.Μπορεί να επηρεάσει όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένων των χεριών, των ποδιών, του στόματος και των ματιών.Όταν επηρεάζονται αυτές οι περιοχές, μπορούν να προκύψουν προβλήματα με βασικές λειτουργίες, όπως η συζήτηση, το περπάτημα και ακόμη και η κατάποση.Η κληρονομική αταξία έχει νευρολογικά συμπτώματα που δεν εμφανίζονται ξαφνικά, αλλά για πολλά χρόνια.Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται, τα συμπτώματα που βιώνουν θα είναι πιο σοβαρά, οδηγώντας σε παράλυση και εξάρτηση από την αναπηρική καρέκλα. Η κληρονομική αταξία είναι το αποτέλεσμα μεταλλάξεων ορισμένων γονιδίων που ένα άτομο κληρονομεί από έναν ή και τους δύο γονείς.Όλοι οι τύποι κληρονομικών αταξιών πέφτουν σε μία από τις δύο ομάδες.Η αυτοσωμική υπολειπόμενη αταξία είναι όταν οι γενετικές μεταλλάξεις περνούν και από τους δύο γονείς.Η αυτοσωμική κυρίαρχη αταξία είναι όταν μόνο ένας γονέας περνάει μετάλλαξη.Σε περιπτώσεις της αταξίας του Friedreich, τα συμπτώματα ξεκινούν οποτεδήποτε μεταξύ των πέντε και των 20 ετών. Τα συμπτώματα της αταξίας-telangiectasia, από την άλλη πλευρά, ξεκινούν κατά τη νηπιακή ηλικία ή πριν από την ηλικία των πέντε.και επεισοδιακές αταξίες.Τα συμπτώματα της αταξίας spinocerebellar ξεκινούν περίπου 30 έως 40 ετών..Μια οσφυϊκή διάτρηση εκτελείται συνήθως για να δοκιμαστεί το εγκεφαλονωτιαίο υγρό.Η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) ή οι σαρώσεις τοπογραφίας υπολογιστών (CT) μπορούν να γίνουν για να ελέγξουν τις ανωμαλίες του εγκεφάλου.

Η θεραπεία για κληρονομική αταξία είναι συμπτωματική φροντίδα.Η αταξία δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά τα συμπτώματα που βιώνουν μπορούν να αντιμετωπιστούν προκειμένου να αποφευχθεί η ακραία δυσφορία.Αρκετοί διαφορετικοί τύποι γιατρών θα εργαστούν για να βοηθήσουν τους ασθενείς να ασχοληθούν με συμπτώματα, όπως νευρολόγος, επαγγελματίας θεραπευτής και λογοθεραπευτής.