Melyek az örökletes ataxia különféle típusai?

Az örökletes ataxia a mutált gének genetikai öröklése által okozott ataxia formája.Több mint 70 típusú örökletes ataxia létezik, beleértve mind az autoszomális recesszív, mind az autoszomális domináns ataxiákat, és befolyásolhatja a test minden területét.Minden egyes ataxiát a specifikus genetikai mutációval kategorizálják.A mutált gének nem teszik lehetővé az idegrendszer és az agy megfelelő növekedését és fejlődését.Az idő múlásával ez az ataxia tüneteiért felelős kárhoz vezet.

Ataxia olyan állapot, amely az izomkontroll elvesztéséhez és a fizikai koordinációhoz vezet.Befolyásolhatja az összes testet, beleértve a karokat, a lábakat, a száját és a szemét.Amikor ezeket a területeket érinti, az alapfunkciókkal kapcsolatos problémák merülhetnek fel, például beszélgetés, gyaloglás és akár nyelés.Az örökletes ataxia idegrendszeri tünetei vannak, amelyek nem hirtelen, hanem sok éven át jelennek meg.Az állapot előrehaladtával a tapasztalt tünetek súlyosabbak lesznek, ami bénuláshoz és kerekes szék függőségéhez vezet.

Az örökletes ataxia egyes gének mutációinak eredménye, amelyeket egy személy örököl az egyik vagy mindkét szülőből.Az örökletes ataxiák összes típusa a két csoport egyikébe tartozik.Az autoszomális recesszív ataxia akkor fordul elő, amikor mindkét szülő genetikai mutációit továbbadják.Az autoszomális domináns ataxia akkor fordul elő, amikor csak egy szülő halad át a mutációval.Friedreich ataxia esetén a tünetek bármikor öt és 20 éves kor között kezdődnek. Ataxia-telangiectasia tünetek viszont csecsemőkorban vagy öt éves koruk előtt kezdődnek.és epizódikus ataxias.A spinocerebellar ataxia tünetei körülbelül 30–40 éves korukban kezdődnek.Az epizódikus ataxia ritkább a tüneteknél, amelyek a tini években jelentkeznek, és vannak olyan időszakok, amikor nem jelentkeznek tünetek.-Általában egy ágyéki punkciót végeznek a cerebrospinális folyadék tesztelésére.A mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vagy a számítógépes topográfia (CT) szkennelése elvégezhető az agyi rendellenességek ellenőrzésére.

Az örökletes ataxia kezelése a tüneti ellátás.Az ataxia nem gyógyítható meg, de a tapasztalt tünetek kezelhetők a szélsőséges kellemetlenségek elkerülése érdekében.Az orvosok többféle típusú orvosai segítenek a betegeknek a tünetek kezelésében, beleértve a neurológust, a foglalkozási terapeutát és a beszédterapeutát.