Các loại Ataxia di truyền khác nhau là gì?

Ataxia di truyền là dạng mất điều hòa gây ra bởi sự di truyền của các gen đột biến.Có hơn 70 loại mất điều hòa di truyền, bao gồm cả mất điều hòa trầm tích tự phát và mất thẩm thấu tự phát, và có thể ảnh hưởng đến tất cả các khu vực của cơ thể.Mỗi cá nhân ataxia được phân loại theo đột biến gen cụ thể của nó.Các gen đột biến không cho phép tăng trưởng và phát triển đúng cách của hệ thần kinh và não.Theo thời gian, điều này dẫn đến thiệt hại chịu trách nhiệm về các triệu chứng ataxia.

ataxia là một tình trạng dẫn đến mất kiểm soát cơ bắp và phối hợp thể chất.Nó có thể ảnh hưởng đến tất cả cơ thể bao gồm cánh tay, chân, miệng và mắt.Khi các khu vực này bị ảnh hưởng, các vấn đề với các chức năng cơ bản có thể xảy ra, chẳng hạn như nói chuyện, đi bộ và thậm chí nuốt.Ataxia di truyền có các triệu chứng thần kinh không xuất hiện đột ngột, mà là trong nhiều năm.Khi tình trạng tiến triển, các triệu chứng gặp phải nghiêm trọng hơn, dẫn đến tê liệt và phụ thuộc xe lăn. At airdital ataxia là kết quả của đột biến của một số gen mà một người di truyền từ một hoặc cả cha mẹ.Tất cả các loại ataxias di truyền rơi vào một trong hai nhóm.Ataxia lặn tự phát là khi đột biến gen được truyền từ cả hai cha mẹ.Ataxia chiếm ưu thế tự động là khi chỉ có một cha mẹ vượt qua đột biến.Trong các trường hợp ataxia của Friedreich, các triệu chứng bắt đầu bất cứ lúc nào trong độ tuổi từ năm đến 20. Các triệu chứng ataxia-telangiectasia, mặt khác, bắt đầu trong giai đoạn trứng nước hoặc trước năm tuổi.và ataxias episodic.Các triệu chứng của ataxia spinocerebellar bắt đầu từ khoảng 30 đến 40 tuổi.Ataxia episodic hiếm hơn với các triệu chứng xuất hiện trong những năm thiếu niên và có khoảng thời gian không có triệu chứng nào xảy ra.

xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện nếu nghi ngờ ataxia để xác định loại ataxia dựa trên gen đột biến cụ thể.Một lỗ thủng thắt lưng thường được thực hiện để kiểm tra dịch não tủy.Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) hoặc địa hình máy tính (CT) có thể được thực hiện để kiểm tra các bất thường về não. Điều trị ataxia di truyền là chăm sóc triệu chứng.Ataxia không thể được chữa khỏi, nhưng các triệu chứng được trải qua có thể được quản lý để tránh sự khó chịu cực độ.Một số loại bác sĩ khác nhau sẽ làm việc để giúp bệnh nhân đối phó với các triệu chứng bao gồm bác sĩ thần kinh, nhà trị liệu nghề nghiệp và nhà trị liệu lời nói.