Apa saja berbagai jenis ataksia herediter?

Ataksia herediter adalah bentuk ataksia yang disebabkan oleh pewarisan genetik gen bermutasi.Ada lebih dari 70 jenis ataksia herediter, termasuk autosomal resesif dan ataksias dominan autosom, dan dapat mempengaruhi semua area tubuh.Setiap ataksia individu dikategorikan oleh mutasi genetik spesifiknya.

Definisi umum ataksia herediter adalah bahwa itu adalah kondisi yang menyebabkan kerusakan bertahap pada sumsum tulang belakang dan otak kecil.Gen yang bermutasi tidak memungkinkan pertumbuhan dan perkembangan sistem saraf dan otak yang tepat.Seiring waktu, ini menyebabkan kerusakan yang bertanggung jawab untuk gejala ataksia.

Ataxia adalah suatu kondisi yang menyebabkan hilangnya kontrol otot dan koordinasi fisik.Ini dapat mempengaruhi semua tubuh termasuk lengan, kaki, mulut, dan mata.Ketika area ini terpengaruh, masalah dengan fungsi dasar dapat terjadi, seperti berbicara, berjalan, dan bahkan menelan.Ataksia herediter memiliki gejala neurologis yang tidak muncul tiba -tiba, melainkan selama bertahun -tahun.Seiring berjalannya kondisi, gejala -gejala yang dialami akan lebih parah, yang menyebabkan kelumpuhan dan ketergantungan kursi roda.

Ataksia herediter adalah hasil dari mutasi beberapa gen yang diwarisi seseorang dari satu atau kedua orang tua.Semua jenis ataksias turun -temurun jatuh ke dalam salah satu dari dua kelompok.Autosomal resesif ataksia adalah ketika mutasi genetik ditularkan dari kedua orang tua.Ataksia dominan autosomal adalah ketika hanya satu orangtua yang melewati mutasi.

€ € ™ € ™'s ataxia dan ataksia-telangiectasia adalah dua jenis ataksia resesif autosomal.Dalam kasus ataksia Friedreich, gejala dimulai kapan saja antara usia lima dan 20. Gejala ataksia-telangiektasia, di sisi lain, mulailah selama masa kanak-kanak atau sebelum usia lima.dan etaxias episodik.Gejala ataksia spinocerebellar dimulai sekitar 30 hingga 40 tahun.Ataxia episodik lebih jarang dengan gejala yang muncul selama masa remaja, dan ada periode waktu di mana tidak ada gejala yang akan terjadi.

Pengujian genetik akan dilakukan jika ataksia dicurigai untuk menentukan jenis ataksia berdasarkan gen yang bermutasi spesifik spesifik.Tusukan lumbal biasanya dilakukan untuk menguji cairan serebrospinal.Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau Computer Topography (CT) pemindaian dapat dilakukan untuk memeriksa kelainan otak.

Perawatan untuk ataksia herediter adalah perawatan simtomatik.Ataxia tidak dapat disembuhkan, tetapi gejala -gejala yang dialami dapat dikelola untuk menghindari ketidaknyamanan yang ekstrem.Beberapa jenis dokter akan bekerja untuk membantu pasien menangani gejala termasuk ahli saraf, terapis okupasi, dan terapis wicara.