Τι είναι το σύνδρομο διαγραφής;

Ένα σύνδρομο διαγραφής είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τη διαγραφή του γενετικού υλικού.Αρκετές συγγενείς συνθήκες που περιλαμβάνουν το σύνδρομο CRI du Chat, το σύνδρομο Digeorge, το σύνδρομο διαγραφής 22Q13 και το σύνδρομο Phelan-Mcdermid είναι παραδείγματα σύνδρομων διαγραφής.Αυτές οι γενετικές διαταραχές μπορούν να ποικίλουν ευρέως σε σοβαρότητα και μπορούν να παρατηρηθούν σε πληθυσμούς σε όλο τον κόσμο.Μερικοί άνθρωποι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από άλλους.

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους μπορεί να αναπτυχθεί ένα σύνδρομο διαγραφής.Το ένα είναι ένα λάθος κατά τη διάρκεια της παραγωγής αυγών ή σπερματοζωαρίων που έχει ως αποτέλεσμα την απόσβεση ενός τμήματος από ένα χρωμόσωμα.Μερικές φορές, τα πρώιμα σφάλματα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου οδηγούν σε μερικές διαγραφές στα χρωμοσώματα.Σπάνια, ένας γονέας φέρει ένα χρωμόσωμα με ένα διαγραμμένο τμήμα σε μια κατάσταση γνωστή ως ισορροπημένη μετατόπιση όπου το γενετικό υλικό μετακινείται γύρω.Το παιδί μπορεί να κληρονομήσει το χρωμόσωμα με το κομμάτι που λείπει και όχι τα υπόλοιπα γενετικά δεδομένα, με αποτέλεσμα ένα σύνδρομο διαγραφής.Σε μια κατάσταση γνωστή ως μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου, τα ζεύγη βάσεων που ακολουθούν μια διαγραμμένη σειρά DNA δεν διαβάζονται σωστά και οι πρωτεΐνες που κωδικοποιούνται με αυτό το DNA είναι λανθασμένες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διαγραφή ενός τμήματος χρωμοσωμάτων έχει ως αποτέλεσμα ανωμαλίες που είναιασυμβίβαστη με τη ζωή.Συνήθως, μια αποβολή θα εμφανιστεί πολύ νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου.Οι γυναίκες που αντιμετωπίζουν επαναλαμβανόμενες αποβολές μπορούν να ζητήσουν γενετικές δοκιμές του Abortus, καθώς και τον εαυτό της και τον σύντροφό της, να καθορίσουν εάν εμπλέκεται μια γενετική διαταραχή όπως ένα σύνδρομο διαγραφής και να διερευνήσει πιθανές αιτίες για τις αποβολές.Εάν ένας από τους γονείς έχει μια ισορροπημένη μετατόπιση, για παράδειγμα, αυτό θα μπορούσε να εξηγήσει τις αποβολές.

Άλλα σύνδρομα διαγραφής οδηγούν σε ένα έμβρυο που μπορεί να μεταφερθεί στον όρο, αλλά μπορεί να έχει μια ποικιλία αναπηριών.Τα σύνδρομα διαγραφής μπορούν να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε μέρος του σώματος και σε ένα σύνδρομο διαγραφής γονιδίων, μπορεί να εμπλέκονται πολλαπλά γονίδια.Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με φυσικές ανωμαλίες και μπορεί να αναπτύξει διανοητικές και γνωστικές αναπηρίες λόγω αλλαγών που συνέβησαν μέσα στον εγκέφαλο. Μερικές φορές, οι άνθρωποι έχουν εξαφανισμένο γενετικό υλικό και δεν έχουν προφανές να επηρεάσουν μέχρι αργότερα στη ζωή.Άλλοι μπορεί να έχουν σχετικά ήπια συμπτώματα.Η σοβαρότητα ενός συνδρόμου διαγραφής εξαρτάται εξ ολοκλήρου από τη θέση του τμήματος που λείπει από το DNA.Οι γενετικές δοκιμές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό του DNA που λείπουν ή μετατοπίζονται.Ορισμένες διαγραφές είναι τόσο σπάνιες που δεν έχουν ονόματα, επειδή δεν έχουν παρατηρηθεί και ερευνηθεί ακόμα.Άλλοι είναι σχετικά συνηθισμένοι και μπορούν να είναι ιδιαίτερα αναγνωρίσιμοι ακόμη και χωρίς γενετικές δοκιμές.