Ano ang isang pagtanggal ng sindrom?

Ang isang pagtanggal syndrome ay isang genetic disorder na sanhi ng pagtanggal ng genetic material.Maraming mga kondisyon ng congenital kabilang ang CRI du chat syndrome, Digeorge syndrome, 22Q13 pagtanggal syndrome, at Phelan-Mcdermid syndrome ay mga halimbawa ng mga sindrom ng pagtanggal.Ang mga sakit na genetic na ito ay maaaring magkakaiba -iba sa kalubhaan at maaari silang sundin sa mga populasyon sa buong mundo.Ang ilang mga tao ay nasa mas malaking peligro kaysa sa iba.

Mayroong maraming mga paraan na maaaring umunlad ang isang pagtanggal ng sindrom.Ang isa ay isang pagkakamali sa panahon ng paggawa ng mga egg o sperm cells na nagreresulta sa pag -snipping ng isang segment mula sa isang chromosome.Minsan, ang mga maagang pagkakamali sa panahon ng pag -unlad ng pangsanggol ay humantong sa mga bahagyang pagtanggal sa mga chromosom.Mas bihira, ang isang magulang ay nagdadala ng isang kromosoma na may tinanggal na segment sa isang kondisyon na kilala bilang isang balanseng pagsasalin kung saan inilipat ang genetic material.Ang bata ay maaaring magmana ng chromosome na may nawawalang piraso at hindi ang natitirang bahagi ng genetic data, na nagreresulta sa isang pagtanggal ng sindrom.Sa isang kondisyon na kilala bilang isang frameshift mutation, ang mga pares ng base na sumusunod sa isang tinanggal na string ng DNA ay hindi basahin nang maayos at ang mga protina na naka -code na may DNA ay hindi tama.hindi naaayon sa buhay.Karaniwan, ang isang pagkakuha ay magsisimula nang maaga sa pag -unlad ng pangsanggol.Ang mga kababaihan na nakakaranas ng paulit -ulit na pagkakuha ay maaaring humiling ng genetic na pagsubok ng abortus, pati na rin ang kanyang sarili at ang kanyang kapareha, upang matukoy kung ang isang genetic disorder tulad ng isang pagtanggal syndrome ay kasangkot at upang galugarin ang mga posibleng sanhi para sa mga pagkakuha.Kung ang isa sa mga magulang ay may balanseng pagsasalin, halimbawa, maipaliwanag nito ang mga pagkakuha.Ang mga sindrom ng pagtanggal ay maaaring kasangkot sa anumang bahagi ng katawan at sa isang magkasalungat na pagtanggal ng gene syndrome, maaaring kasangkot ang maraming mga gene.Ang isang bata ay maaaring ipanganak na may mga pisikal na anomalya at maaaring bumuo ng mga kapansanan sa intelektwal at nagbibigay -malay dahil sa mga pagbabagong naganap sa loob ng utak.

Minsan, ang mga tao ay nawawala ang genetic material at nakakaranas ng walang malinaw na sakit na nakakaapekto hanggang sa huli sa buhay.Ang iba ay maaaring magkaroon ng medyo banayad na mga sintomas.Ang kalubhaan ng isang pagtanggal syndrome ay nakasalalay nang buo sa lokasyon ng nawawalang segment ng DNA.Ang pagsubok sa genetic ay maaaring magamit upang makilala ang nawawala o isinalin na DNA.Ang ilang mga pagtanggal ay bihirang na wala silang mga pangalan, dahil hindi pa nila napansin at sinaliksik pa.Ang iba ay medyo pangkaraniwan at maaaring lubos na makikilala kahit na walang pagsubok sa genetic.