Apa itu sindrom penghapusan?

Sindrom penghapusan adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh penghapusan bahan genetik.Beberapa kondisi kongenital termasuk sindrom CRI du Chat, sindrom Digeorge, sindrom penghapusan 22Q13, dan sindrom Phelan-Mcdermid adalah contoh sindrom penghapusan.Gangguan genetik ini dapat sangat bervariasi dalam keparahan dan mereka dapat diamati pada populasi di seluruh dunia.Beberapa orang berisiko lebih besar daripada yang lain.

Ada beberapa cara yang dapat dikembangkan oleh sindrom penghapusan.Salah satunya adalah kesalahan selama produksi sel telur atau sperma yang mengakibatkan memotong segmen dari kromosom.Terkadang, kesalahan awal selama pengembangan janin menyebabkan penghapusan parsial pada kromosom.Lebih jarang, orang tua membawa kromosom dengan segmen yang dihapus dalam kondisi yang dikenal sebagai translokasi seimbang di mana bahan genetik dipindahkan.Anak dapat mewarisi kromosom dengan bagian yang hilang dan bukan sisa data genetik, menghasilkan sindrom penghapusan.Dalam kondisi yang dikenal sebagai mutasi frameshift, pasangan basa yang mengikuti string DNA yang dihapus tidak dibaca dengan benar dan protein yang dikodekan dengan DNA itu salah.

dalam beberapa kasus, penghapusan segmen hasil kromosom dalam kelainan yang terjaditidak konsisten dengan kehidupan.Biasanya, keguguran akan timbul sangat awal dalam pengembangan janin.Wanita yang mengalami keguguran berulang dapat meminta pengujian genetik abortus, serta dirinya dan pasangannya, untuk menentukan apakah gangguan genetik seperti sindrom penghapusan terlibat dan untuk mengeksplorasi kemungkinan penyebab keguguran.Jika salah satu orang tua memiliki translokasi yang seimbang, misalnya, ini bisa menjelaskan keguguran.

Sindrom penghapusan lainnya menghasilkan janin yang dapat dibawa ke istilah, tetapi mungkin memiliki berbagai kecacatan.Sindrom penghapusan dapat melibatkan bagian tubuh mana pun dan dalam sindrom penghapusan gen yang berdekatan, beberapa gen mungkin terlibat.Seorang anak dapat dilahirkan dengan anomali fisik dan dapat mengembangkan kecacatan intelektual dan kognitif karena perubahan yang terjadi di dalam otak.

Kadang -kadang, orang kehilangan materi genetik dan mengalami tidak ada pengaruh yang jelas sampai di kemudian hari.Lainnya mungkin memiliki gejala yang relatif ringan.Tingkat keparahan sindrom penghapusan sepenuhnya tergantung pada lokasi segmen DNA yang hilang.Pengujian genetik dapat digunakan untuk mengidentifikasi DNA yang hilang atau ditranslokasi.Beberapa penghapusan sangat jarang sehingga mereka tidak memiliki nama, karena mereka belum diamati dan diteliti.Yang lain relatif umum dan dapat sangat dapat dikenali bahkan tanpa pengujian genetik.