Mi az a deléciós szindróma?

A deléciós szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a genetikai anyag deléciója okoz.Számos veleszületett körülmény, beleértve a CRI DU CHAT-szindrómát, a Digeorge-szindrómát, a 22Q13 Deléciós szindrómát és a Phelan-McDermid szindrómát, példák a deléciós szindrómákra.Ezek a genetikai rendellenességek súlyosságukban nagyon eltérőek lehetnek, és a világ minden táján megfigyelhetők.Néhány embernek nagyobb a kockázata, mint mások.Az egyik olyan hiba, amikor a tojás- vagy sperma sejtek előállítása során egy szegmens elcsúszik a kromoszómából.Időnként a magzati fejlődés korai hibái a kromoszómák részleges deléciójához vezetnek.Ritkán, a szülő egy törölt szegmenssel rendelkező kromoszómát hordoz olyan állapotban, amelyet kiegyensúlyozott transzlokációnak neveznek, ahol a genetikai anyagot mozgatják.A gyermek örökölheti a kromoszómát a hiányzó darabbal, és nem a többi genetikai adatokkal, ami deléciós szindrómát eredményez.Frameshift mutációnak nevezett állapotban a DNS törölt húrját követő bázispárok nem olvashatók megfelelően, és a DNS -vel kódolt fehérjék helytelenek.Összefogás az élettel.Általában a vetélés nagyon korai szakaszban kezdi el a magzati fejlődést.Azok a nők, akik visszatérő vetélést tapasztalnak, kérhetik az abortusz, valamint magának és partnerének genetikai tesztelését annak meghatározására, hogy egy genetikai rendellenesség, például deléciós szindróma, és feltárja -e a vetélési okok lehetséges okait.Ha például az egyik szülő kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkezik, ez megmagyarázhatja a vetélést.A deléciós szindrómák magukban foglalhatják a test bármely részét, és egy szomszédos gén deléciós szindrómában több gén is részt vehet.Egy gyermek fizikai rendellenességekkel született, és intellektuális és kognitív fogyatékossággal fejlődhet ki az agyban bekövetkező változások miatt.Másoknak viszonylag enyhe tünetei lehetnek.A deléciós szindróma súlyossága teljes egészében a DNS hiányzó szegmensének helyétől függ.A genetikai tesztelés felhasználható a hiányzó vagy transzlokált DNS azonosítására.Néhány törlés olyan ritka, hogy nincs nevük, mert még nem figyelték meg és kutatták őket.Mások viszonylag gyakoriak, és genetikai tesztelés nélkül is nagyon felismerhetők.